9 Penyebab Down Syndrome : Gejala dan Diagnosis  

Penyakit down syndrome termasuk dalam salah satu daftar difabel. Penyakit ini bisa menyebabkan anak mengalami perbedaan fisik dan mental yang kurang normal. Down syndrome juga bisa membentuk anak memiliki beberapa fitur seperti wajah yang lebih pendek, wajah yang datar, leher pendek, dan juga mengalami keterlambatan kecederdasan dan mental. Setiap penderita down syndrome memiliki karakter yang berbeda-beda. Dan terkadang penderita bisa mengalami tahap yang ringan atau berat. Ini adalah sebuah kondisi yang akan bertahan seumur hidup sehingga anak atau penderita perlu mendapatkan dukungan besar dari keluarga. Namun apa sebenarnya penyebab down syndrome yang harus Anda ketahui. Silahkan menyimak informasi dibawah ini. (baca: penyebab janin cacat sejak dalam kandungan – janin yang meninggal dalam kandungan)

1. Hamil dengan usia lebih dari 35 tahun

Ibu yang hamil dengan usia lebih dari 35 tahun atau lebih tua bisa memiliki resiko besar melahirkan bayi dengan kondisi down syndrome. Hal ini terjadi ketika usia hamil yang tua maka kemungkinan sel telur juga memiliki usia yang lebih tua dengan kualitas yang kurang sempurna, meskipun bisa dibuahi oleh sel sperma sehingga bisa menyebabkan kehamilan. Kondisi sel telur yang kurang berkualitas ini bisa berpengaruh terhadap proses pembelahan kromosom yang kurang tepat. Menurut beberapa penelitian dibuktikan jika wanita hamil pada usia 35 tahun maka resiko melahirkan anak dengan down syndrom adalah 1 banding 350. Jika usia hamil 40 tahun maka resiko meningkat menjadi 1 banding 100, dan ketika usia kehamilan 45 tahun maka resiko menjadi 1 banding 30. Sehingga usia yang paling baik untuk hamil adalah dibawah usia 35 tahun.

Baca: resiko hamil di usia 40 – ciri ciri janin sehat 1-9 bulan

2. Ada riwayat down syndrom dalam keluarga

Ketika sebuah keluarga memiliki riwayat down syndrom maka resiko untuk mengalami hal yang sama juga bisa terjadi. Ini termasuk jenis down syndrom yang memang dipengaruhi oleh genetik dalam sebuah keluarga. Pengaruh genetik ini bisa menyebabkan tipe kromosom 46 namun salah satu kromosom pecah kemudian menempel pada kromosom yang berbeda. Hal inilah yang kemudian bisa menyebabkan anak lahir dengan kelainan down syndrom. (baca:  penyebab bibir sumbing pada janin – penyebab bayi lahir sumbing)

3. Ibu sudah pernah melahirkan anak down syndrom

Jika seorang ibu sudah pernah melahirkan anak dengan kondisi down syndrom maka anak yang lain juga bisa lahir dengan kondisi yang sama. Hal ini sama seperti penyebab genetik down syndrom dalam sebuah keluarga. Penyebab awalnya adalah ketika kromosom yang seharunya berjumlah 46 ternyata salah satu kromosom membelah kemudian jadilah kromosom berjumlah 47. Ini bisa menyebabkan kelainan yang terjadi pada anak down syndrom.

Informasi gangguan kehamilan:

• kehamilan ektopik
• hamil anggur
• tanda-tanda hamil kosong
• beda hamil anggur dan hamil diluar kandungan
• hamil anggur pada wanita
• hamil yang tidak terdeteksi

4. Jumlah kromosom lebih dan pembelahan kromosom tidak sempurna

Para peneliti memang tidak bisa menemukan apa penyebab pasti down syndrom. Namun para peneliti menemukan fakta jika down syndrom selalu terjadi pada anak yang dilahirkan dengan awal jumlah kromosom lebih dari 46 yaitu sekitar 47 kromosom. Kromosom mungkin awalnya sudah berjumlah 46 tapi kemudian dengan berbagai sebab maka salah satu kromosom membelah dan menempel pada kromosom yang lain. Dampaknya maka bisa menyebabkan masalah anak yang tumbuh dengan kromosom yang tidak normal. Semua ini bisa menyebabkan masalah untuk tumbuh kembang otak dan fisik anak. (baca: penyebab keguguran berulang – abortus imminens)

5. Kesalahan pembelahan sel

Down syndrom juga bisa disebabkan karena kesalahan dalam pembelahan sel. Dalam dunia medis hal ini sering disebut dengan nondisjunction. Kondisi ini bisa menyebabkan ada tiga salinan kromosom 21, sementara pada kondisi normal hanya ada dua salinan. Hal ini terjadi ketika sebelum atau saat pembuahan, maka sepasang kromosom 21 baik itu dari sel sperma atau sel telur tidak bisa memisahkan diri. Akhirnya saat embrio berhasil berkembang maka kromosom lebihnya akan digandakan lagi dari setiap sel tubuh. Penyebab ini termasuk dalam salah satu penyebab down syndrom terbanyak di dunia. (baca: proses kehamilan – perkembangan janin) 

6. Campuran dua jenis sel yang mengandung kromosom 46

Kemudian penyebab lain dari Down syndrom adalah adanya campuran dua jenis sel yang mengandung kromosom 46 dan juga kromosom 47. Sementara sel kromosom yang berkembang dalam kromosom 47 juga mengandung jumlah ektra dari kromosom 21. Kondisi ini dalam dunia medis sering disebut dengan mosaicisme. Ini juga termasuk salah satu jenis down syndrom yang sangat umum. Beberapa penelitian mengatakan jika down syndrom dengan penyebab ini memiliki karakter yang lebih sedikit dibandingkan jenis down syndrom dengan penyebab lain. Penyebab awal kondisi ini terjadi ketika adanya kesalahan dalam proses pembelahan sel telur dan sel sperma ketika seharusnya bersatu. Terkadang jenis down syndrom seperti ini memiliki beberapa sifat dan karakter yang berbeda.

Informasi perkembangan janin:

• Perkembangan Janin 1 Bulan
• Perkembangan Janin 2 Bulan
• Perkembangan Janin 3 Bulan
• Perkembangan Janin 4 Bulan
• Perkembangan Janin 5 Bulan
• Perkembangan Janin 6 Bulan
• Perkembangan Janin 7 Bulan
• Perkembangan Janin 8 Bulan
• Perkembangan Janin 9 Bulan

7. Jumlah kromosom 46 tapi salinan kromosom 21 lebih banyak

Kemudian salah satu kasus lain dari Down syndrom adalah adanya translokasi. Kondisi ini terjadi ketika jumlah total kromosom sel memang tetap 46, tapi kemudian salinan kromosom 21  lebih banyak dan menambahkan kromosom yang lain. Biasanya termasuk jenis kromosom 14. Lalu tambahan dari karakteristik kromosom parsial 21 inilah yang kemudian menyebabkan adanya down syndrom. Jenis down syndrom ini hanya terjadi pada sedikit penderita di dunia. (baca: tanda tanda bahaya kehamilan – gangguan kehamilan – ciri kehamilan bermasalah)

8. Pengaruh alkohol selama kehamilan

Para peneliti memang tidak pernah mengungkapkan jika alkohol yang dikonsumsi oleh ibu hamil bisa menyebabkan down syndrom. Hal ini memang tidak bisa dipastikan, namun alkohol yang diminum selama hamil bisa membahayakan janin. Terlebih jika alkohol memang sudah dikonsumsi semenjak sebelum hamil sehingga bisa menyebabkan kerusakan pertumbuhan sel pada bayi. Pengaruh alkohol bisa sangat berat karena menyebabkan kerusakan perkembangan sel otak, sel syaraf tulang belakang dan jenis sel lain yang penting dalam tubuh. Tanda efek alkohol yang mirip pada penderita Down syndrom termasuk seperti perubahan bentuk wajah yang lebih datar, leher yang lebih pendek, kepala menjadi lebih kecil, mata menjadi lebih sempit dan semua kondisi ini akan lebih terlihat ketika usia anak 1 sampai 3 tahun. (baca: bahaya alkohol saat hamil – penyebab bayi lahir cacat)

9. Konsumsi narkoba dan obat berbahaya sebelum dan selama hamil

Wanita yang terus menggunakan narkoba atau obat berbahaya tertentu sebelum dan selama hamil juga bisa memiliki potensi anak terkena down syndrom. Ini adalah kondisi yang sangat berbahaya untuk janin karena selain menyebabkan down syndrom maka juga bisa memicu jenis cacat lain. Kasus yang sangat berat bisa membuat anak menderita down syndrom juga mengalami cacat mental dan fisik. Tidak ada tindakan perbaikan yang bisa dilakukan ketika down syndrom sudah terdeteksi selama hamil. Bahkan ketika ibu melahirkan bayi dengan kelainan down syndrom maka potensi anak lain terkena down syndrom memang tetap ada. (baca: Baca: bahaya ekstasi bagi ibu hamil –  Bahaya ganja bagi ibu hamil)

Gejala anak down syndrom

Down syndrom memang menjadi salah satu kelainan genetik yang memang bisa menyebabkan mengalami penundaan pertumbuhan. Kondisi ini bisa memburuk selama hidup anak dan bertahan seumur hidup. Berikut ini adalah beberapa perkembangan gejala down syndrom yang perlu diperhatikan orang tua.

1. Anak terlihat dengan penilaian yang buruk termasuk untuk tingkah laku dan penampilan.
2. Anak cenderung lebih impulsif sehingga juga sulit untuk berkomunikasi dengan bebas seperti anak sehat lain. (baca: anak lambat bicara –  terapi anak terlambat bicara)
3. Anak cenderung mengalami masalah perkembangan bahasa sehingga tidak bisa berkomunikasi.
4. Anak tidak memilki rasa perhatian terhadap lingkungan dan terkadang perhatian bersifat sangat pendek. (baca: ciri ciri anak autis – penyebab anak autis – cara mengatasi anak autis ringan – tanda anak autisme)
5. Bagian wajah anak akan terlihat lebih pencek, rata, khas dan terlihat tidak normal.
6. Bagian kepala anak biasanya cenderung tumbuh lebih kecil sehingga perbedaan fisik anak cenderung mudah untuk dilihat.
7. Bagian leher anak lebih pendek dan akan membesar sesuai dengan usia anak.
8. Lidah anak terlihat lebih menonjol sehingga terkadang anak terus mengeluarkan air liur.
9. Kondisi mata anak sering bermasalah termasuk kondisi mata yang lebih miring ke atas, tidak memiliki penglihatan yang baik dan terkadang bagian mata terlihat sangat sipit ketika membuka mata.
10. Bagian telinga anak terlihat aneh karena bentuk yang lebih kecil dan lebar.
11. Ketika masih bayi maka bayi akan tumbuh sangat lemah seperti tidak memiliki otot yang sehat.
12. Bagian semua jari anak akan tumbuh lebih pendek dibandingkan anak lain yang lebih sehat. Semua jari juga terlihat pipih sehingga membuat gerakan anak juga lebih banyak terbatas.
13. Terkadang tubuh anak bisa lebih fleksibel sehingga berbagai gerakan seperti tidak terkendali dan jauh berbeda dibandingkan gerakan pada anak yang sehat.
14. Anak down syndrom juga cenderung mengalami berbagai masalah kesehatan termasuk seperti masalah kesehatan jantung, kesehatan sistem pencernaan, masalah sistem pernafasan, dan juga sistem pendengaran.
15. Anak cenderung memiliki lipatan tunggal pada bagian telapak tangan sehingga terlihat lebih aneh.
16. Pada bagian jari kaki pertama anak dan jari kedua maka biasanya ada celah yang sangat lebar sehingga sering mengganggu kemampuan anak berjalan.
17. Anak yang lahir dengan kondisi down syndrom biasanya cenderung mengalami masalah seperti lambat bicara, lambat berkembang dan berbagai ukuran perkembangan anak lain.
18. Anak cenderung mengalami berbagai gangguan kognitif dan sering sulit sekali untuk belajar.
19. Tingkat kecerdasan anak down syndrom biasanya sangat jauh dibawah rata-rata sehingga sulit untuk membuat anak bisa belajar seperti anak yang sehat.
20. Semua perkembangan anak penderita down syndrom bersifat sangat lambat dan tidak terlalu normal.

Informasi perkembangan anak:

• Perkembangan bayi 1 bulan
• Perkembangan bayi 2 bulan
• Perkembangan bayi 3 bulan
• Perkembangan bayi 4 bulan
• Perkembangan bayi 5 bulan
• Perkembangan bayi 6 bulan
• Perkembangan bayi 7 bulan
• Perkembangan bayi 8 bulan
• Perkembangan bayi 9 bulan
• Perkembangan bayi 10 bulan
• Perkembangan bayi 11 bulan
• Perkembangan Bayi 12 Bulan

Bagaimana Diagnosis Down Syndrom?

Sebenarnya down syndrom memang sudah terbentuk selama bayi masih dalam bentuk janin. Ini kondisi yang terjadi ketika pertemuan sel sperma dan sel telur berkembang dengan jumlah dan jenis kromosom yang tidak normal. Untuk mengetahui apakah janin mengalami down syndrom atau tidak, maka ada beberapa tes yang perlu dilakukan, seperti:

1. Tes skrining

Tes ini dilakukan dengan cara pemeriksaan lewat USG atau pemeriksaan analisa darah selama ibu hamil masuk trimester pertama dan trimester kedua. Pemeriksaan dapat membantu melihat apakah janin berkembang secara normal atau tidak dan apakah ada resiko bayi terkena down syndrom. Kemudian efek dari tes ini bisa menyebabkan hasil yang kurang akurat termasuk untuk resiko down syndrom hampir 50 persen. (baca: : manfaat USG kehamilan – manfaat USG 4 dimensi – bahaya USG kehamilan yang terlalu sering)

2. Tes diagnostik

Tes diagnostik dilakukan dengan pemeriksaan amniosentesis. Tes ini dilakukan untuk melihat apakah bayi dalam kandungan menderita down syndrom atau tidak. Tes ini sering menjadi rujukan ketika hasil tes skrining memang tidak terlalu bagus atau adanya indikasi bayi terkena down syndrom. Tapi tes ini juga tetap bisa dilakukan jika memang hasil pemeriksaan kurang memuaskan dan Anda khawatir karena ada riwayat down syndrom dalam keluarga. (baca: manfaat pemeriksaan VDRL pada ibu hamil)

3. Pemeriksaan bayi setelah lahir

Terkadang ketika down syndrom tidak bisa terdeteksi ketika bayi masih dalam kandungan maka pemeriksaan terhadap bayi bisa dilakukan setelah lahir. Pemeriksaan terhadap bayi bisa dilakukan dengan cara pemeriksaan fisik, darah dan juga jenis pemeriksaan lain. Biasanya hasil pemeriksaan bisa dilihat setelah 2 sampai 3 minggu setelah pemeriksaan.  Dan hasil pengujian ini biasanya memang lebih akurat. (Baca: mitos mitos bayi baru lahir – antenatal care)

Jadi itulah beberapa penyebab down syndrom yang bisa diketahui selama bayi masih dalam kandungan atau sudah lahir. Kondisi ini memang harus mendapatkan pengawasan sehingga ibu hamil harus waspada dengan semua kemungkinan anak terkena down syndrom.