Kelainan Kromosom pada Janin : Jenis, Gejala, Penyebab dan Deteksi

Kelainan kromosom pada janin yang sedang berkembang sesungguhnya merupakan kasus yang cukup jarang terjadi. Meskipun demikian, banyak orang tua yang tetap saja dipenuhi kekhawatiran. Sebab kondisi kelainan kromosom pada janin bisa menyebabkan janin tidak berkembang, keguguran hingga kematian janin. Dan bila janin sanggup bertahan hingga hari kelahiran maka besar kemungkinan akan terlahir dengan berbagai kelainan. Sebenarnya apa itu kelainan kromosom pada janin, seperti apa jenisnya, gejala, penyebab dan juga deteksinya. Berikut ulasan selengkapnya. (baca: Penyebab Bayi Lahir Cacat – Gangguan Kehamilan Trimester 2 – Macam Macam Kelainan Pada Anak Paling Sering Terjadi)

Penyebab Kelainan Kromosom

Kromosom merupakan struktur sel yang terlihat seperti benang yang ada di dalam bagian tengah nukleus, yang didalamnya terdapat unsur genetik manusia salah satunya DNA. Setidaknya dalam tubuh manusia terdapat 46 kromosom, san dua bagian di antaranya merupakan kromosom seks, yang kita kenal dengan sebutan kromosom X dan Y. Komposisi kromosom yang dimiliki manusia dibedakan dengan jenis kelaminnya, untuk wanita ialah 46XX, dan pria ialah 46 XY. Dan sebagian dari sepasang kromosom didapatkan dari kedua orang tua. Kelainan kromosom memang cukup sulit untuk diketahui penyebabnya secara pasti. Namun janin yang masih dalam tahapan perkembangan sangat mungkin mengalami kelainan kromosom bahkan sebelum ia dilahirkan. Kelainan ini bisa terjadi disebabkan karena ada beberapa faktor, berikut diantaranya. (baca:  Ciri Ciri Hamil Anak Perempuan Yang Tak Terduga – Penyebab Kelainan Kongenital Non Genetik pada Bayi)

 1. Meiosis

Kelainan kromosom biasanya terjadi akibat adanya kesalahan pada saat fase pembelahan sel ketika masih dalam tahap awal. Meiosis sendiri merupakan proses pembelahan sel dari sel telur dan sperma yang telah menyatu untk membentuk sel embrio dalam fase awal kehidupan janin. Dalam fase pembuahan biasanya, setiap orang tua akan memberikan setengah kromosomnya yakni  maisng – masing 23 kromosom. Sehingga janin akan mendapatkan kromosom yang genap berjumlah 46 kromosom.

Namun ketika proses ini tidak berjalan dengan benar, maka janin bisa mendapatkan terlalu banyak kromosom atau bahkan tidak cukup kromosom yang normalnya berjumlah 46 kromosom. Dan setelah pembuahan terjadi, janin kemudian akan memiliki kromosom ekstra (trisomi), atau kehilangan kromosom (monosomi). Dan ketika kehamilan yang memiliki kelainan kromosom pada janin bisa mengakibatkan keguguran bahkan bayi lahir mati. Tetapi jika kehamilan berlanjut hingga kelahiran, maka bayi dengan kelainan kromosom bisa memiliki banyak masalah kesehatan yang akan dideritanya sepanjang hidup.

Baca juga: Tanda Tanda Janin Cacat Sesuai Jenis Cacat – Gejala Kehamilan Ektopik Belum Terganggu – Trisomi 13

2. Mitosis

Mitosis merupakan proses pembelahan sel ketika sel telur telah dibuahi sel sperma, dan sedang dalam proses berkembang. Proses ini menghasilkan jumlah kromosom yang lebih banyak dibandingkan dengan meiosis karena adanya proses duplikasi kromosom.  Sehingga setiap sel menghasilkan 92 kromosom, yang kemudian terbagi menjadi dua bagian 46 kromosom lagi dan begitu seterusnya hingga membentuk janin hingga sempurna. Proses ini pun berulang dan berlanjut sepanjang hidup kita, untuk meregenerasi sel kulit baru, sel darah baru yang telah rusak atau mati. (Baca juga: Makanan Untuk Kesuburan Pria – Ciri Ciri Janin Sehat 1-9 Bulan Terpercaya )

Selama kehamilan, kesalahan pembelahan mitosis bisa saja terjadi sebagaimana kesalahan meiosis. Jika hal ini terjadi dan pembelahan kromosom tidak terjadi dengan sempurna  yang terbagi menjadi dua bagian yang sama, maka sel baru bisa saja memiliki jumlah kromosom ekstra (47 kromosom) ataupun kekurangan kromosom ( 45 kromosom). Dan hal inilah yang menyebabkan kemungkinan bayi terlahir dengan kelainan kromosom. (baca: sindrom edward pada bayi)

3. Faktor Usia Ketika Hamil

Seorang wanita yang hamil ketika usianya menginjak 35 tahun bahkan lebih sangat berpeluang untuk mengalami kelainan kromosom pada janin. Sel telur yang dihasilkan wanita dimulai ketika masa pubertas sehingga ketika usia bertambah maka sel telur yang  ada di ovarium pun ikut menurun kualitasnya. Sebab, sel telur tidak mengalami pembaruan berbeda dengan sel sperma. Dan banyak ahli yang berpendapat bahwa kelainan kromosom juga bisa dipengaruhi oleh usia ibu yang sudah tua sehingga menghasilkan sel telur yang kurang sempurna.

Baca:

• kehamilan di atas 45 tahun
• hamil di usia 40 tahun ke atas
• resiko hamil diatas usia 35 tahun

Jenis Kelainan Kromosom

Kelainan kromosom pada janin bisa menimbulkan beberapa gangguan spesifik ketika janin berhasil tumbuh dan lahir ke dunia yang akan dialami oleh bayi sepanjang hidupnya. Berikut diantaranya beberapa kelainan yang diakibatkan karena terjadinya kelainan kromosom pada janin.

 1. Down Sindrom

Down sindrom merupakan salah satu kelainan kromosom yang paling mudah dikenali karena tampilan fisiknya. Kelaian ini terjadi akibat kesalahan pembelahan sel kromosom nomor 21, sehingga yang terjadi proses pembelahan justru  menghasilkan 3 sel kromosom nomor 21. Kelainan ini bisa mengakibatkan kelainan fisik juga memiliki kemampuan belajar yang rendah. Bahkan sebagian bayi juga bisa terlahir dengan cacat jantung bawaan.

Baca

• Cerebral palsy pada anak
• penyebab cerebral palsy
• gejala cerebral palsy pada bayi
• penyebab down syndrome

2. Spina bifida

Spina Bifida merupakan kelainan yang terjadi akibat kelainan kromosom pada janin yang menyebabkan adanya tulang belakang tidak terbentuk dengan sempurna sehingga menyebabkan adanya celah pada tulang belakang yang bisa berpengaruh pada perkembangan otak. Kondisi ini bisa diakibatkan karena banyak faktor, seperti asupan asam folat yang kurang mencukupi ketika masa kehamilan, keluarga memiliki riwayat penyakit serupa, dan juga karena disebabkan karena konsumsi obat-obatan tertentu ketika masa kehamilan. (Baca juga : Akibat Kekurangan Asam Folat pada Ibu Hamil – Akibat Kelebihan Asam Folat pada Ibu Hamil – Manfaat asam folat bagi ibu hamil )

3. Thalassemia

Thalasemia adalah salah satu jenis kelainan kromosom yang menyebabkan terjadinya kelainan pada sel darah, yang mengakibatkan sel-sel darah merah tidak dapat bekerja secara normal dan bisa meningkatkan resiko anemia. Kelainan ini bersifat turunan, sehingga orang tua atau keluarga yang memiliki riwayat Thalasemia sangat mungkin memiliki anak dengan kondisi yang sama. (baca juga: Penyebab Ibu Hamil Kurang Darah; Hindari! – Adenomiosis ; Gejala, Pengobatan dan Pencegahan)

4.Turner Syndrome

Turner syndrome merupakan kelainan kromosom yang biasanya terjadi pada perempuan. Bila perempuan normalnya memiliki satu kromosom seks X dan Y atau dua kromosom seks X, maka seorang dengan Turner Syndrome hanya memiliki satu kromosom X saja atau bahkan hilang seluruhnya (monosomi). Kelainan ini bisa mengakibatkan berbagai macam gangguan medis dan juga perkembangan secara fisik, seperti kemandulan, memiliki postur tubuh yang pendek, kelainan jantung, kesulitas berinteraksi sosial juga belajar.

Informasi anak autis:

• ciri ciri anak autis
• penyebab anak autis
• cara mengatasi anak autis
• Jenis – jenis autis

5. Edward syndrome

Syndrome Edwards pada bayi atau juga disebut sebagai Trisomi 18 merupakan salah satu kelainan kromosom yang terjadi pada janin, karena diakibatkan adanya kelebihan kromosom 18. Kelainan ini bisa menimbulkan kelainan genetis langka pada bayi yang sangat beresiko menimbulkan keguguran, stillborn, hingga bayi lahir cacat. (baca juga: Penyebab Janin Cacat Sejak dalam Kandungan)

6. Patau syndrome pada bayi 

Sindrome Patau atau yang lebih dikenal dengan sebutan Trisomi 13, merupakan kelainan yang terjadi pada kromosom nomor 13 sehingga tubuh memiliki 3 sel kromosom 13 atau disebut Trisomi 13. Bayi yang terlahir dengan sindrom ini biasanya akan memiliki beberapa kelainan yang menyerang jantung, saraf otak juga tulang belakang. Kelainan ini terjadi dengan perbandingan 1:16.000 kelahiran dan meningkat ketika usia ibu hamil bertambah. (baca juga: Sindrom Fragile X : Penyebab ; Gejala dan Penanganan)

7. Sindrom Cri du Chat

Sindrom Cri du Chat atau juga disebut sindrome Lejeune, merupakan kelainan pada kromosom yang terjadi karena delesi atau hilangnya sedikit bagian dari kromosom  5p. Kelainan ini mengakibatkan banyak, seperti keterbatasan bahasa, memiliki ukuran kepala yang kecil, terlambat berjalan, hiperaktif, hingga keterbelakangan mental. Anak dengan sindrome ini memiliki ciri khas yang mudah dikenali, yakni ketika menangis suaranya terdengan seperti suara kucing. (baca juga: Bayi Lahir Tidak Menangis – Efek Ibu Hamil Menangis Bagi Janin)

Cara Deteksi Kelainan Kromosom pada Janin

Memang sulit mengetahui adanya kelainan kromosom pada janin tanpa melakukan pemeriksaan yang mendalam. Diagnosa ditegakan didahului dengan melakukan pemeriksaan awal secara mendetail yang  umumnya sudah bisa dilakukan ketika usia kehamilan memsuki usia 11 hingga 20 minggu. Dengan begitu akan dapat diketahui secara pasti ada atau tidaknya mengetahui kelainan kromosom pada janin. Sehingga orang tua bisa memiliki waktu untuk mempersiapkan segala kebutuhan untuk bayi yang akan lahir nantinya.

Berikut beberapa tes untuk mendeteksi adanya kelainan kromosom pada janin diantaranya:

Tes skrining

Tes skrining bisa dilakukan dengan beberapa cara seperti tes darah, pemeriksaan USG, juga kombinasi antara kedua tes tersebut.

1. USG, tes dengan menggunakan fasilitas USG bisa digunakan untuk mendeteksi segala kemungkinantermasuk kelainan kromosom yang terlihat dari fisik janin, seperti spina bifida. (baca: manfaat USG 4 dimensi – manfaat USG kehamilan – bahaya USG kehamilan yang terlalu sering)
2. Tes darah, sedangkan tes darah dilakukan guna membantu menemukan adanya kemungkinan risiko kelainan bawaan, misalnya saja anemia sel sabit. (baca: tes darah saat hamil – pemeriksaan torch pada ibu hamil – antenatal care)
3. Amniosentesis. Pemeriksaan ini dilakukan dengan mengambil sampel dari cairan ketuban yang dilakukan ketika usia kehamilan memasuki usia 16 hingga 20 minggu. Pemeriksaan ini diklaim cukup akurat untuk mendeteksi banyak jenis kelainan kromosom pada janin dengan tingkat keakuratan hingga 99 %. Dan dengan tes ini cikal bakal sindrom Down dan sindrom Turner bisa terdeteksi sejak dini. Tes ini dilakukan dengan memeriksa kadar AFP (alpha-fetoprotein ) yang terdapat di cairan ketuban. Dengan tes ini juga bisa diketahui jika terdapat  cacat tabung saraf pada janin.Namun meskipun tes ini juga memiliki sejumlah resiko, salah satunya keguguran bila dilakukan pada trimester kedua sekitar 0.6%. Dan akan semakin meningkat risikonya jika dilakukan sebelum usia kehamilan memasuki setidaknya usia 15 minggu kehamilan di trimester pertama. (baca: air ketuban – penyebab pecah ketuban dini – ciri ciri air ketuban kering – ciri ciri air ketuban pecah merembes –  akibat kelebihan air ketuban – bahaya bayi minum air ketuban saat lahir)
4. Chorionic villus sampling (CVS). Chorionic villus atau CVS adalah bagian dari plasenta yang menghubungkan antara ibu dan janin. CVS dilakukan demi menemukan dan mengidentifikasi jika terdapat masalah terutama kelainan kromosom pada janin dan juga penyakit kelainan genetik lainnya. Tes ini umumnya dilakukan ketika kehamilan masih dalam tahap awal (trimester pertama) antara minggu 10 hingga 12. Tes dilakukan dengan menyuntikan jarum khusus untuk mengambil sedikit sel chorionic villus sebagai sampel untuk diperiksa karena sel tersebut identik dengan sel-sel yang dimiliki janin. Tindakan ini biasanya dilakukan dengan alat bantu USG untuk mempermudah prosedur . Dengan tes ini hasil bisa didapatkan dengan lebih cepat sehinga orang tua bisa mengambil keputusan tentang kehamilan tersebut. Meskipun demikian nyatanya tes CVS juga menimbulkan risiko keguguran dalam 23 minggu pertama. Dengan prosentasi keguguran antara 1% hingga 6%.
5. Fetal Blood Sampling (FBS). Tes ini dilakukan untuk mendeteksi kelainan kromosom pada janin dengan jalan mengambil sampel darah janin melalui tali pusar janin secara langsung. Pemeriksaan ini bisa dilakukan untuk mendeteksi kemungkinan adanya infeksi yang mengancam janin seperti anemia, juga menlihat kadar oksigen dalam darah janin. Pemeriksaan ini pun juga beresiko menimbulkan keguguran sekitar 0,5 hingga 2 %. Karenanya, pemeriksaan ini hanya direkomendasikan untuk wanita yang memiliki resiko yang cukup tinggi. Misalnya memiliki keluarga dengan riwayat kelainan kromosom, hamil dalam usia yang lebih dari 35 tahun dan atau sebelumnya telah memiliki anak dengan kelainan yang serupa.
6. Nuchal Translucency. Selain beberapa pemeriksaan tersebut yang mungkin memiliki efek samping yang cukup berbahaya baagi kehamilan.  Ada satu jenis tes skrining yang cukup noninvasif dan diklaim lebih aman dengan USG, ialah tes nuchal translucency. Memang aman untuk kehamilan, hanya saja hasil yang didapatkan tidak seakurat tes sebelumnya, namun dengan tes ini bisa menentukan kemungkinan janin memiliki risiko tinggi untuk menderita kelainan seperti Down sindrom ataukah tidak.

Inilah semua informasi mengenai kelainan kromosom pada janin. Beberapa penyakit termasuk sangat langka dan bisa menyebabkan pengaruh untuk bayi selama seumur hidup. Karena itu sangat penting untuk melakukan pemeriksaan kehamilan secara rutin sehingga bisa diketahui masalah pada janin dan dokter bisa melakukan perawatan yang tepat.