Categories: Gangguan Mental

Sindrom Fragile X : Penyebab – Gejala dan Penanganan

Scientific review by: Redaksi Hamil.co.id

Sindrom fragile X biasa juga disebut sindrom Escalante atau sindrom Martin-Bell. Sindrom ini merupakan jenis retardasi mental (cacat intelektual) yang cukup umum. Penyebab utamanya yakni adanya mutasi gen pada bagian kromosom X. Menurut medis, kelainan ini bersifat diturunkan (diwariskan). Dimana laki-laki lebih berisiko dibandingkan perempuan.

Baca juga:

Penyebab Sindrom Fragile X

Terbentuknya kelainan ini berawal dari adanya keabnormalan pada segmen DNA CGG. Normalnya, DNA ini terbentuk hingga 5-40 kali. Namun pada penderita sindrom fragile X, DNA CGG terbentuk dan diulang sampai 200 lebih. Kondisi ini menyebabkan mutasi pada gen FMR1 yang terletak di kromosom. Padahal gen FMR1 ini bertanggung jawab terhadap produksi protein fragile X. Apabila FMR1 mengalami perubahan maka secara otomatis protein fragile X (kode gen FMRP – Fragile X Mental Retardation Protein) tak bisa terbentuk. Sehingga muncullah kerapuhan pada ujung lengan panjang kromosom X. Semua kebanormalan ini memicu kelainan sindrom fragile X.

Sedangkan faktor risiko yang membuat seorang bayi mengidap sindrom ini adalah faktor keturunan. Dimana orang tua yang menderita sindrom fragile X maka kemungkinan anaknya juga akan mewarisi kelainana tersebut.

Gejala Sindrom Fragile X

Ada banyak gejala yang ditunjukkan oleh anak penderita sindrom fragile X. Mulai dari ciri fisik, perkembangan mentalnya, interaksi sosial, psikiatrik dan neurologis. Beriku ini penjelasan mengenai beberapa gejala sindrom fragile X.

Kelainan fisik

Gejala sindrom fragile X dapat dilihat dan dikenali dari tampilan fisik penderita. Biasanya si pengidap menyadang disabilitas tertentu, seperti:

Wajah memanjang
Kaki berbentuk datar
Ukuran telinga tampak lebih besar dari normal dan menonjol
Tonus otot rendah
Berbicara gagap
Sering mengepak-ngeapakan tangan
Sendi jari mengidap hiperekstensibel
Kulit tidak kencang, cenderung lembek saat disentuh
Kelainan hiperekstensibel pada bagian ibu jari
Ukuran testis lebih besar dari normal

Gangguan perilaku

Gejala berikutnya yang juga tampak pada penderita sindrom fragile X adalah gangguan perilaku. Anak pengidap sindrom ini tampak lambat dalam menerima respon. Anak juga mengalami keterlambatan bicara, biasanya cenderung gagap. Selain itu, anak juga sering melakukan gerakan mengepakkan tangan berulang kali. Mudah lupa mengenali wajah orang, sulit mengingat sesuatu, dan cenderung menghindari kontak mata saat berbicara dengan orang lain.

Baca juga:

Gangguan cacat intelektual

Selain dari fisik dan perilaku, kita juga bisa melihat dari perkembangan intelektualnya. Anak penderita sindrom fragile X cenderung susah menangkap pelajaran, kerjanya lambat baik dalam membaca, menulis ataupun menghitung. Menurut penelitian, IQ anak laki-laki penderita sindrom ini rata-rata dibawah standar, yakni sekitar 40. Sedangkan untuk perempuan masih memungkinkan memiliki IQ normal. Hanya saja ada keterlambatan dalam pola pikir.

Penelitian lain juga menyebutkan bahwa semakin bertambahnya usia pengidap sindrom fragile X maka tingkat IQ-nya akan semakin menurun. Penurunan ini bisa mencapai sekitar 50% dari daya intelektual anak dengan kromosom normal. (baca juga: Ciri-ciri anak keterbalakangan mental–Sindrom baby blues)

Sulit melakukan interaksi sosial

Kebanyakan penderita sindrom fragile X mengalami kesulitan dalam beradaptasi dengan lingkungannya, baik di sekolah maupun masyarakat. Anak cenderung tertutup serta menarik diri dari kehidupan sosial. Bisa dikatakan jika si anak mengidap social phobia. Takut memulai obrolan dengan temannya, takut melakukan kontak mata dan takut bertemu orang asing. Hal ini bukan dikarenakan karakternya yang individualis. Melainkan karena rasa minder yang menyebabkan kecemasan berlebihan. Bahkan dalam tahap parah, anak bisa mengalami serangan panik mendadak. Umumnya gejala ini lebih dominan dialami oleh anak laki-laki dibandingkan anak perempuan. (baca: penyebab anak hiperaktif–Cara mendidik anak hiperaktif–Cara mengatasi anak hiperaktif)

Gangguan psikologis

Gangguan psikologis yang kerap terlihat pada penderita sindrom fragile X yakni Attention deficit hyperactivity disorder (ADHD). Yakni kondisi dimana anak mengalami kelainan pada perkembangan syaraf otaknya sehingga membuat ia bersikap implusif dan hiperaktif. Gejala ini mulai terlihat ketika usia anak mencapai sekitar 2-3tahunan. Anak akan cenderung berativitas tanpa henti dan sulit untuk memusatkan perhatian. Adakalanya anak juga bersikap agresif, menggigit kuku sambil mengepakkan tangan. Umumnya gejala ini akan semakin berkurang seiring bertambahnya usia.

Gejala ini yang juga dialami oleh penderita sindrom fregile X yakni gangguan obsesif-kompulsif (OCD). Gangguan ini termasuk kelainan psikologis, dimana anak cenderung berpikir obsesif terhadap sesuatu. Selain itu juga diserta perilaku kompulsif dan kecemasan ekstrim. Dalam tahap parah, anak bisa mengalami stres berlebihan, despresi, mudah marah dan mendadak tenang. Yang paling berbahaya terkadang anak berkeinginan melukai dirinya sendiri.

Baca juga:

Keabnormalan cara berbicara

Si kecil penderita sindrom fragile X juga cenderung mengalami gangguan pembicaraan. Biasanya penderita berbicara dengan nada terbata-bata, berantakan dan selalu mengulang-ulang subjek yang dibicarakannya. Di samping itu, anak juga sering terlihat melakukan self talk yaitu berbicara dengan diri sendiri.

Baca juga:

Gangguan pengelihatan

Walaupun tidak semua, namun beberapa pengidap sindrom fragile X berisiko tinggi mengidap mata juling (strabismus). Yakni kondisi dimana gerak kedua bola mata tidak selaras. Antara mata satu dengan mata lain tidak berada pada garis lurus saat menatap objek. Biasanya penyimpangan gangguan pengelihatan ini diatasi melalui tindakan operasi.

Baca juga:

Keterlambatan memori

Pengidap sindrom fragile X berkemungkinan hidup hingga usia dewasa. Namun ada risiko yang kerap menyertai. Yakni gangguan memori. Ketika memasuki usia lebih dari 40 tahun, si penderita cenderung mengalami keterlambatan memori. Daya ingatnya menurun. Bahkan dalam menangkap pembicaraan atau sesuatu juga lebih lambat. Kondisi ini lebih rentan dialami oleh anak laki-laki dibandingkan perempuan.

Baca juga:

Gangguan Neurologis

Penderita sindrom fragile juga berisiko mengidap gangguan otak dan sistem syaraf. Biasanya si penderita akan mengalami kejang di waktu-waktu tertentu. Kejang ini dapat diatasi dengan obat-obatan resep dokter. Namun demikian, bagi penderita sindrom fragile X yang juga mengidap ataksia umumnya kerusakan sistem neurologisnya lebih paras. Anak tidak hanya sering kejang, tapi juga mengalami perlambatan fungsi kognitif dan kehilangan koordinasi tubuh.

Infertilitas

Kondisi sindrom fragile X yang diidap oleh perempuan ternyata juga mempengaruhi tingkat kesuburan. Tak sedikit kasus yang menunjukkan perempuan pengidap sindrom ini mengalami menopause dini. Yakni sebelum berusia 40 tahun.

Pemeriksaan dan Diagnosis Sindrom Fragile X

Terdapat beberapa cara yang umum dilakukan oleh dokter untuk mendiagnosis kelainan sindrom fragile X pada anak. Diantaranya yaitu:

Pemeriksaan secara fisik dengan melihat kondisi anak secara visual
Pemeriksaan analisisi sitogenetika untuk mengindentifikasi kromosom dan kelainan genetik pada penderita
Pemeriksaan prenatal dengan amniocentesis atau chorionic villus sampling, yakni mengambil cairan ketuban ibu untuk diperiksa di laboratorium sebagai penentu ada tidaknya kelainan genetik
Pemeriksaan dengan teknik molekuler
Pemeriksaan dengan polymerase chain reaction (PCR)

Penganaganan Sindrom Fragile X

Menurut catatan medis, hingga saat ini belum ditemukan obat untuk mengatasi kelaianan sindrom fragile X secara tuntas. Sebab kondisi ini sudah berkaitan dengan kromosom dan gen. Jadi susah untuk disembuhkan.

Biasanya dokter hanya memberikan obat-obatan tertentu untuk meredakan gejala dan mengurangi risikonya. Misal saja obat anti despresan (selective serotonin reuptake inhibitor (SSRI) untuk mengatasi perasaannya yang mudah marah, cepat cemas dan komplusif. Selain itu ada juga obat stimulan untuk mengatasi sikap hiperaktif, obat antibiotik, antikolvulsan (mengendalikan kejang), obat yang mengandung lithium, serta obat mGluR5 (glutamat metabotropic reseptor) untuk meredakan gejala sindrom fragile X.

Di samping pengobatan medis, penderita juga disarankan mengikuti terapi-terapi untuk melatih fungsi organ dan mentalnya. Seperti terapi okupasi, terapai berbicara, terapi sikap dan perilaku, dan juga pemberian pendidikan pada anak yang layak serta sesuai.

^{[accordion multiopen=”true

Informasi terkait gangguan pada bayi” state=”closed}