Patau Syndrome Pada Bayi : Penyebab – Gejala dan Penanganan

Sindrom patau (patau syndrome) adalah salah satu jenis kelainan genetik pada bayi. Biasa juga disebut sebagai Trisomi 13. Kondisi ini terjadi tatkala bayi lahir dengan jumlah kromosom 13 sebanyak tiga salinan. Padahal normalnya bayi hanya memiliki 2 kromosom 13. Kelainan kromoson ini menyebabkan penderitanya mengalami cacat, seperti keterbelakangan mental dan kelainana fisik yang meliputi gangguan tulang belakang, bibir sumbing, polidaktili, organ mata berukuran kecil, gangguan jantung, ginjal dan sebagainya.

Umumnya penderita sindrom patau tidak memiliki umur panjang. Sebagian besar meninggal pada bulan pertama kelahiran. Hanya sekitar 1 dari 20 penderita yang dapat mencapai umur 5-6 bulan. Dan sekitar 5% dapat bertahan hingga usia 1 tahun. Hingga saat ini belum ditemukan penyebab pasti dari sindrom patau. Untuk angka kelahirannya juga cukup jarang, hanya berkisar 1 : 20.000 kelahiran bayi.

Baca juga:

• Gangguan perkembangan pervasif
• Sindrom fragile X
• OCD pada anak
• Gejala Autis Pada Bayi
• Ciri-ciri Anak Indigo
• penyebab down syndrome

Penyebab Patau Syndrome Pada Bayi

Seperti yang telah dijelaskan diatas, penyebab sindrom patau ini adalah kelainan kromosom. Dimana bayi terlahir dengan kondisi kelebihan kromosom 13. Terdapat sepasang kromosom normal (dua kromosom 13, masing-masing dari ibu dan ayah) dan satu kromosom abnormal. Hal ini terjadi diakibatkan adanya kesalahan saat pemisahan kromosom pada proses meiosis (pembelahan sel).

Sedangkan untuk faktor risiko yang memicu sindrom patau pada bayi, ada beberapa yakni:

• Orang tua pembawa mutasi gen atau sudah mengidap kelainan genetik
• Ayah atau ibu yang mengidap infertilitas
• Wanita yang hamil pada usia lebih dari 35 tahun
• Wanita yang telah mengalami keguguran berkali-kali
• Faktor etnis
• Janin perempuan lebih berisiko terhadap sindrom patau dibandingkan janin laki-laki
• Janin pengidap leukemia
• Janin pengidap sex ambigua
• Pola makan dan gaya hidup yang buruk

Baca juga: ciri ciri anak keterbelakangan mental – gangguan tumbuh kembang anak–Tanda-tanda janin cacat

Gejala Patau Syndrome pada Bayi

Seorang bayi yang dilahirkan dalam kondisi sindrom patau umumnya memiliki kondisi fisik yang abnormal. Hal ini dikarenakan adanya kelainan syaraf-syarafnya. Beberapa gejala yang kerap ditunjukkan yakni:

1. Gangguan susunan syaraf pusat

Salah satu gejala yang kerap dialami oleh penderita sindrom patau yakni gangguan pada susunan syafar pusat. Misalnya saja holoprosensefali, suatu kondisi dimana otak tidak dapat berkembang normal. Khususnya pada bagian otak depan, saraf olfaktorius (reseptor utama indra penciuman) dan saraf optikus (saraf yang bertanggung jawab terhadap indra pengelihatan). Keadaan ini ditandai dengan bayi kejang, kesulitan bernafas (apnea) pada 4 minggu pertama kelahiran. Selain itu, bayi juga tampak menunjukkan gejala disabilitas intelektual (ID). (baca: penyebab janin cacat sejak dalam kandungan)

2. Gangguan indra pendengaran (organ telinga)

Gejala kedua yang kemungkinan besar dialami oleh pengidap sindrom patau adalah gangguan pada indra pendengaran. Penderita bisa saja tuli sebagaian ataupun tuli total. Hal ini disebabkan adanya keabnormalan fungsi organ korti yang terletak di koklea pada telinga dalam. Organ ini terdiri dari sel saraf yang berhubungan ke otak. Maka itu, saat otak si penderita mengalami kelainan maka secara otomatis fungsi telinganya juga ikut terganggu. (baca: Infeksi telinga pada anak–Pencegahan Infeksi pada Bayi Baru Lahir)

3. Gangguan indra pengelihatan (organ mata)

Tak menutup kemungkinan juga penderita sindrom patau mengalami gangguan pada indra pengelihatannya. Kelainan ini dapat berupa apapun, seperti microphthalmia, dysplasia retina, kolobomata iris, hipotelorisme, anophthalmus, hipertelorisme, siklopia hingga tidak adanya alis mata.

Baca juga:

• penyakit mata pada bayi
• penyebab mata juling pada bayi
• mata merah pada bayi
• penyebab mata merah dan berair pada bayi

4. Gangguan pada mulut

Gangguan mulut juga menjadi salah satu gejala penderita sindrom patau. Bayi berisiko lahir dengan kondisi mulut sumbing (labioschizis), langit-langit mulut memiliki celah (palatoschizis), hilangnya lekukan yang berada diantara bibir atas dan bawah hidung (philtrum), mengalami penyempitan pada langit-langit mulut (palatum), ukuran rahang bawah terlalu kecil (micrognathia) dan lidah terbelah dua. (baca: penyebab bibir sumbing pada janin)

5. Gangguan kulit

Jenis kelainan kulit yang kerap dialami oleh pengidap sindrom patau yakni hemangioma, yaitu munculnya benjolan berwarna merah dengan tekstur kenyal pada permukaan kulit. Benjolan ini muncul beberapa hari setelah bayi dilahirkan. Awalnya ukurannya tak seberapa besar. Namun seiring waktu, benjolan akan semakin membesar diakibatkan pelebaran pembuluh darah. Umumnya benjolan ini ditemukan pada bagian kepala bagian depan, leher belakang, wajah, punggung dan dada.

Baca juga:

• cara menjaga agar bayi tidak mudah sakit
• cara agar balita tidak mudah sakit
• tips agar anak tidak mudah sakit
• tips agar anak balita tidak mudah sakit 

6. Gangguan pada tangan dan kaki

Gejala lain adalah gangguan pada struktural tangan dan kaki. Misalnya saja, jumlah jari yang tidak normal (polidaktili atau kamptodaktili), gangguan bentuk kuku jari, rocker bottom feet (tumit kaki menonjol) dan sebagainya.

Baca juga: cara mengajari anak berjalan – Cara Menstimulasi Bayi Cepat Merangkak  – Cara Mengajari Bayi Tengkurap– cara melatih anak merangkak

7. Gangguan jantung

Beberapa penderita sindrom patau mengidap penyakit jantung bawaan sejak lahir. Jenis kelainan yang paling sering terjadi yakni Defek Septum Ventrikel (Ventricular Septal Defect- VSD) yaitu kondisi dimana terdapat lubang pada dinding jantung (septum ventrikel) yang memisahkan ventrikel kanan dan kiri. Selain itu, ada juga yang mengidap Atrial septal defect (ASD) yaitu kerusakan pada bangain atrium (ruang atas jantung). Kelainan ini menyebabkan bercampurnya darah bersih dan darah kotor. Sehingga si penderita berisiko mengalami pembesaran jantung kanan dan hipertensi pada paru-paru. (baca: Kelainan Jantung pada Bayi Baru Lahir )

8. Gangguan tulang

Gangguan pada tulang rusuk juga kerap dialami oleh penderita sindrom patau.  Selain itu, mereka juga berisiko mengidap cacat pada pelvis seperti penurunan jumlah sel yang nyata dalam jaringan (hipoplasia pelvis). (baca: cara mengatasi sakit pinggang saat hamil)

Risiko Sindrom Patau Pada Bayi

Selain gejala-gejala diatas, penderita sindrom patau juga berisiko mengalami kelainan lain. Diantaranya yaitu:

• Dekstrokardia, yakni kelainan dimana posisi organ jantung bergeser ke sebelah kanan. Kelainan ini sangat jarang terjadi pada bayi sindrom patau
• Pantent Ductus Arteriosus (PDA), kondisi dimana pembuluh ductus arteriosus sulit menutup. Sehingga akibatnya darah dialirkan secara langsung dari aorta ke arteri pulmoner tanpa melalui paru-paru
• Komplikasi pada organ ginjal, seperti ureter duplikat, hidronefroposis, polikistik ginjal, dan horsehoe kidney
• Trombositopenia, yakni jumlah trombosit di bawah normal
• Kelainan uterus bikornuate pada bayi perempuan
• Kelainan skrotum dan testis pada bayi laki-laki
• Gagal jantung
• Retardasi pertumbuhan
• Mempunyai garis simian pada telapak tangan
• Fungsi otot menurun
• Kejang
• Apnea (sulit bernafas)
• Terjadi peningkatan frekuensi pada proyeksi inti neutrofil
• Kista thymus
• Ukuran kantung empedu membesar
• Defek diafragma
• Demormitas sendi besar
• Situs inversus pada organ paru-paru
• Aplasia tulang radialis
  

Baca: larangan ibu hamil – larangan untuk ibu hamil muda– makanan untuk mencegah bayi cacat

Pemeriksaan dan Diagnosis Sindrom Patau Pada Bayi

Diagnosis sindrom patau dapat dilakukan sejak bayi berada dalam kandungan. Tepatnya saat usia kandungan memasuki usia 12-16 minggu. Beberapa pemeriksaan yang biasa dilakukan saat janin dalam kandungan yaitu:

• Tes atau uji darah. Hal ini diperlukan untuk mendeteksi sel-sel limfosit yang berkaitan dengan kesalahan pembelahan kromosom
• Skrining lewat cairan amnion (air ketuban) ibu hamil di usia kehamilan 17-21 minggu. Metode ini terbilang cukup berisiko sebab mengakibatkan volume ketuban menjadi berkurang sehingga membahayakan keselamatan janin

Sedangkan pemeriksaan untuk bayi yang telah dilahirkan, yaitu:

• Pemeriksaan fisik bayi
• Pemeriksaan struktur otak dengan menggunakan CT scan atau MRI
• Pemeriksaan pada jumlah kromosom 13 dengan metode sitogenetik
• Pemeriksaan organ gastrointestinal dengan menggunakan USG atau sinar-X
  

Baca juga: operasi polidaktili pada bayi –sindrom baby blues– operasi katarak pada bayi – operasi hidrosefalus pada bayi – asfiksia pada bayi baru lahir

Penanganan dan Pengobatan Patau Syndrome Pada Bayi

Umumnya bayi pengidap sindrom patau memiliki kemungkinan kecil untuk bertahan hidup lama. Terdapat beberapa bayi yang meninggal di bulan pertama. Ada juga yang bertahan hingga usia 6 -12 bulan. Sedangkan yang bertahan sampai dewasa sangat langka.

Meski demikian, dokter tetap memberikan opsi penanganan untuk penderita sindrom patau lewat operasi bedah. Operasi ini bertujuan untuk memperbaiki kondisi fisik bayi yang cacat, misalnya saja bibir sumbing, polidaktili, gangguan pendengaran, gangguan pada organ jantung dan sebagainya. Selain itu, dokter juga akan memberikan terapi untuk melatih fungsi fisiknya. Serta terapi okupasi untuk mengatasi gangguan mental si penderita.

^{[accordion multiopen=”true
Informasi gangguan kesehatan bayi” state=”closed}

• Penyebab bayi anemia
• Penyakit rhesus pada bayi
• gejala HIV pada anak
• ciri kehamilan bermasalah
• Penyebab Anak Autis
• Tanda-tanda bayi kuning
• gejala torch pada ibu hamil
• Fetal Distress
• hipotermia pada bayi baru lahir
• penanganan hipotermia pada bayi
• Pneumonia pada bayi
• cerebral palsy pada anak

Demikianlah penjelasan mengenai patau syndrome pada bayi, terkait penyebab, gejala, risiko, pemeriksaan dan penanganan. Semoga bermanfaat dan dapat membantu.