Kelainan kromosom pada janin merupakan sebuah kasus yang cukup langka terjadi di dunia. Namun, meskipun langka tapi bukan berarti janin yang terkena kelainan ini tidak ada. Tetap saja ada rasa kekhawatiran yang muncul dari orang tua. Hal itu dikarenakan janin yang terkena kelainan ini dapat berpengaruh terhadap perkembangan janin.
Nah, bagi calon orang tuayang cemas akan perkembangan janinnya, sebenarnya bisa kita deteksi berbagaiciri-ciri yang menonjol pada calon ibu. Untuk mengetahui apa saja ciri yangpaling mudah terlihat, berikut ulasannya.
1. Terjadi penebalan pada daerah kulit di bagian tengkukjanin
Umumnya ciri-ciri yang bisaterlihat pada janin yang bermasalah bisa dengan cara USG. Contohnya saja adalahadanya penebalan di daerah kulit pada bagian tengkuk janin. Jika pada usiakandungan mencapai umur 12 sampai 14 minggu terdapat penebalan di sekitar kulittengkuk janin, maka Anda perlu waspada.
Namun, terjadinya penebalankulit di bagian tengkuk janin bukan berarti janin tersebut pasti terkenakelainan yang berat. Sebab, kelainan tersebut cukup sering terjadi pada janinlainnya. untuk lebih memastikannya, Anda bisa memilih untuk melakukanpemeriksaan oleh dokter. Biasanya, tes yang mudah dilakukan oleh dokter adalahdengan melalui Chorionic Villus Samping atau biasa disebut dengan (CVS). Cara kerjates ini adalah mengambil beberapa sel dari plasenta lalu menganalisis kromosompada janin.
2. Perkembangan otak janin yang tidak normal
Ketika usia janin sudahmencapai 15 hingga 20 minggu, Anda bisa mengecek kembali perkembangan janinmelalui USG maupun sistem Quadruple marker Screen atau QMS. Dua cara tersebutmenjadi solusi terbaik untuk mengetahui apakah janin memiliki masalah atautidak. Salah satunya pengecekan selanjutnya adalah pada bagian otak janin.
Perlu Anda ketahui bahwa perkembanganotak janin mulai terlihat ketika usia 15 sampai 20 minggu masa kehamilan. Apabilapada saat pengecekan dengan USG menunjukan ada kecacatan pada perkembanganotak, maka bisa jadi janin akan mengalami kelainan kromosom. Bahkan jika inidbiarkan, janin akan memiliki cacat fisik saat nanti dilahirkan.
3. Terdapat kromosom tambahan
Pada saat janin berkembang,setiap sel memiliki pasangan kromosom di dalamnya. Secara umum, pada satu selterdapat 23 pasang kromosom. Secara total kromosom pada seorang anak memiiikijumlah sekitar 46 kromosom. Kromosom tersebut setengahnya berasal dari ibu dansetengahnya lagi berasal dari ayah.
Nah, pada anak yangmengalami kelainan kromosom, salah satu kromosom di dalam tubunya tidak dapatterpisah dengan baik. Contohnya, janin yang memiliki tida salinan atau tigajenis salinan parsial tambahan, maka janin tersebut memiliki kelainan kromosom.
Hal itu disebabkan padakromosom salina parsial haruslah berpasang-pasangan. Jika ada satu sel yangtidak berpasangan, maka hal itu sudah jelas kelainan. Hal ini akan sangatberpengaruh pada perkembangan janin saat sudah besar nanti. Hal yang terburukadalah janin akan bermasalah terhadap perkembangan otak dan juga perkembanganfisiknya.
Meskipun memiliki kelainankromosom, hal ini kembali lagi pada keputusan orang tua itu sendiri. Ada yangmemutuskan tetap merawat janin tersebut, namun ada juga yang melakukanterminasi janin atau istilah populernya adalah melakukan aborsi.
Selain dari tiga ciri-ciridi atas, kita dapat memastikan apakah janin yang dikandung berpotensi terkenakelainan kromosom atau tidak melalui cara-cara sebagai berikut.
- Amniosentesis
Jenis yang pertama adalahdengan melakukan amniosentesis. Cara ini adalah slaah satu cara pemerikasaankromosom bayi dengan mengambil sampel cairan ketuban. Pemeriksaan yangdilakukan bisa dilakukan ketika usia kehamilan mencapai 16 sampai 20 minggu. Denganmenggunakan metode ini, tingkat keakuratannya bisa mencapai 99 persen.
Selain dapat memeriksakelainan kromosom, amniosentesis juga dapat mendeteksi kadar AFP ataualphafetoprotein yang berada di dalam cairan ketuban. Bahkan metode ini jugadapat mengetahui keberadaan cacat tabung syaraf yang dialami bayi.
- Chorionic Villus Sampling
Tipe yang kedua adalahChorionic Villus Sampling atau biasan disingkat dengan CVS. Metode ini dapatmenemukan masalah tertentu pada kelainan genetik dan juga kelainan kromosompada janin. Umumnya, tes ini akan selalu dilakukan pada saat awal kehamilan,yakni pada saat minggu ke-10 atau minggu ke-12. Metode yang dilakukan adalah dengan mengambilsampel pada sel Chorionic Villus dengan jarum khusus. Hasil tes yang diberikandapat menunjukan hasil yang lebih cepat serta dapat menentukan calon urang tuauntui pilihan yang tepat.
- Fetal Blood Sampling
Metode yang terakhir adalahmenggunakan teknik FBS atau Fetal Blood sampling. Metode ini dapat mendeteksikelainan kromosom dan juga kelainan genetik dengan cara mengambil sampel darahdari bayi secara langsung atau melalui janin.
Itulah 3 ciri-ciri janinkelainan kromosom yang mudah dikenali. Dari penjelsan di atas, nisa kitasimpulkan bahwa penyebabjanin cacat sejak dalam kandungan adalah dari kelainan kromosom ini. Anda bisapelajari lagi apa saja ciri-cirijanin sehat 1 sampai 9 bulan yang mudah terlihat. Semoga bisa memberikanmanfaat.