Inilah 3 Ciri Ciri Janin Kelainan Kromosom yang Mudah Dikenali

Kelainan kromosom pada janin merupakan sebuah kasus yang cukup langka terjadi di dunia. Namun, meskipun langka tapi bukan berarti janin yang terkena kelainan ini tidak ada. Tetap saja ada rasa kekhawatiran yang muncul dari orang tua. Hal itu dikarenakan janin yang terkena kelainan ini dapat berpengaruh terhadap perkembangan janin.

Nah, bagi calon orang tua yang cemas akan perkembangan janinnya, sebenarnya bisa kita deteksi berbagai ciri-ciri yang menonjol pada calon ibu. Untuk mengetahui apa saja ciri yang paling mudah terlihat, berikut ulasannya.

1. Terjadi penebalan pada daerah kulit di bagian tengkuk janin

Umumnya ciri-ciri yang bisa terlihat pada janin yang bermasalah bisa dengan cara USG. Contohnya saja adalah adanya penebalan di daerah kulit pada bagian tengkuk janin. Jika pada usia kandungan mencapai umur 12 sampai 14 minggu terdapat penebalan di sekitar kulit tengkuk janin, maka Anda perlu waspada.

Namun, terjadinya penebalan kulit di bagian tengkuk janin bukan berarti janin tersebut pasti terkena kelainan yang berat. Sebab, kelainan tersebut cukup sering terjadi pada janin lainnya. untuk lebih memastikannya, Anda bisa memilih untuk melakukan pemeriksaan oleh dokter. Biasanya, tes yang mudah dilakukan oleh dokter adalah dengan melalui Chorionic Villus Samping atau biasa disebut dengan (CVS). Cara kerja tes ini adalah mengambil beberapa sel dari plasenta lalu menganalisis kromosom pada janin.

2. Perkembangan otak janin yang tidak normal

Ketika usia janin sudah mencapai 15 hingga 20 minggu, Anda bisa mengecek kembali perkembangan janin melalui USG maupun sistem Quadruple marker Screen atau QMS. Dua cara tersebut menjadi solusi terbaik untuk mengetahui apakah janin memiliki masalah atau tidak. Salah satunya pengecekan selanjutnya adalah pada bagian otak janin.

Perlu Anda ketahui bahwa perkembangan otak janin mulai terlihat ketika usia 15 sampai 20 minggu masa kehamilan. Apabila pada saat pengecekan dengan USG menunjukan ada kecacatan pada perkembangan otak, maka bisa jadi janin akan mengalami kelainan kromosom. Bahkan jika ini dbiarkan, janin akan memiliki cacat fisik saat nanti dilahirkan.

3. Terdapat kromosom tambahan

Pada saat janin berkembang, setiap sel memiliki pasangan kromosom di dalamnya. Secara umum, pada satu sel terdapat 23 pasang kromosom. Secara total kromosom pada seorang anak memiiiki jumlah sekitar 46 kromosom. Kromosom tersebut setengahnya berasal dari ibu dan setengahnya lagi berasal dari ayah.

Nah, pada anak yang mengalami kelainan kromosom, salah satu kromosom di dalam tubunya tidak dapat terpisah dengan baik. Contohnya, janin yang memiliki tida salinan atau tiga jenis salinan parsial tambahan, maka janin tersebut memiliki kelainan kromosom.

Hal itu disebabkan pada kromosom salina parsial haruslah berpasang-pasangan. Jika ada satu sel yang tidak berpasangan, maka hal itu sudah jelas kelainan. Hal ini akan sangat berpengaruh pada perkembangan janin saat sudah besar nanti. Hal yang terburuk adalah janin akan bermasalah terhadap perkembangan otak dan juga perkembangan fisiknya.

Meskipun memiliki kelainan kromosom, hal ini kembali lagi pada keputusan orang tua itu sendiri. Ada yang memutuskan tetap merawat janin tersebut, namun ada juga yang melakukan terminasi janin atau istilah populernya adalah melakukan aborsi.

Selain dari tiga ciri-ciri di atas, kita dapat memastikan apakah janin yang dikandung berpotensi terkena kelainan kromosom atau tidak melalui cara-cara sebagai berikut.

  • Amniosentesis

Jenis yang pertama adalah dengan melakukan amniosentesis. Cara ini adalah slaah satu cara pemerikasaan kromosom bayi dengan mengambil sampel cairan ketuban. Pemeriksaan yang dilakukan bisa dilakukan ketika usia kehamilan mencapai 16 sampai 20 minggu. Dengan menggunakan metode ini, tingkat keakuratannya bisa mencapai 99 persen.

Selain dapat memeriksa kelainan kromosom, amniosentesis juga dapat mendeteksi kadar AFP atau alphafetoprotein yang berada di dalam cairan ketuban. Bahkan metode ini juga dapat mengetahui keberadaan cacat tabung syaraf yang dialami bayi.

  • Chorionic Villus Sampling

Tipe yang kedua adalah Chorionic Villus Sampling atau biasan disingkat dengan CVS. Metode ini dapat menemukan masalah tertentu pada kelainan genetik dan juga kelainan kromosom pada janin. Umumnya, tes ini akan selalu dilakukan pada saat awal kehamilan, yakni pada saat minggu ke-10 atau minggu ke-12.  Metode yang dilakukan adalah dengan mengambil sampel pada sel Chorionic Villus dengan jarum khusus. Hasil tes yang diberikan dapat menunjukan hasil yang lebih cepat serta dapat menentukan calon urang tua untui pilihan yang tepat.

  • Fetal Blood Sampling

Metode yang terakhir adalah menggunakan teknik FBS atau Fetal Blood sampling. Metode ini dapat mendeteksi kelainan kromosom dan juga kelainan genetik dengan cara mengambil sampel darah dari bayi secara langsung atau melalui janin.

Itulah 3 ciri-ciri janin kelainan kromosom yang mudah dikenali. Dari penjelsan di atas, nisa kita simpulkan bahwa penyebab janin cacat sejak dalam kandungan adalah dari kelainan kromosom ini. Anda bisa pelajari lagi apa saja ciri-ciri janin sehat 1 sampai 9 bulan yang mudah terlihat. Semoga bisa memberikan manfaat.