Ada banyak gangguan kehamilan yang bisa menyebabkan gangguan janin pada ibu hamil, salah satunya ialah anencephaly. Anencephaly merupakan kelainan bawaan lahir yang mengakibatkan bayi tidak memiliki beberapa bagian dari tengkorak dan otak. Bayi yang lahir dengan anencephaly memiliki masa hidup yang sangat rendah, bahkan kebanyakan keguguran sebelum lahir kebanyakan bayi dengan persentasi sebanyak 75% akan mengalami keguguran. (Baca juga: Tanda-tanda Keguguran , Makanan yang Baik Untuk Otak janin dalam kandungan)
Anencephaly merupakan kelainan bawaan lahir yang serius yang mengenai sistem saraf pusat. Biasanya Cerebrum dan Cerebellum akan berkurang ukurannya atau tidak terbentuk sama sekali. Tipe kelainan kongenital ini ialah gangguan tuba neuralis.Kondisi ini terjadi ketika tuba neuralis gagal untuk menutup pada beberapa minggu pertama pada perkembangan janin. Tuba neuralis merupakan lapisan sel yang akan berkembang menjadi otak dan medulla spinalis. Anencephaly terjadi apabila bagian atas tuba neuralis tidak menutup. (Baca Juga: Efek Ibu Hamil Menangis , Manfaat Susu Ibu Hamil Bagi Janin)
Karena kegagalan dari tuba neuralis untuk menutup, perkembangan otak akan terekspos ke air ketuban yang mengelilingi fetus di rahim. Paparan ini menyebabkan jaringan sistem saraf mengalami degenerasi atau rusak. Hal ini menyebabkan bayi lahir tanpa otak bagian dari otak yang mengatur fungsi berpikir, fungsi pendengaran, fungsi penglihatan, fungsi emosi dan fungsi koordinasi pergerakan. Bagian otak lainnya biasanya tidak tertutup oleh tulang atau kulit. Karena abnormalitas sistem saraf yang sangat berat, hampir semua bayi yang menderita anencephaly meninggal sebelum lahir atau dalam beberapa jam atau beberapa hari setelah lahir. (Baca juga: Janin yang Meninggal Dalam Kandungan)
Patofisiologi
Pada embrio normal, lempeng saraf (neural plate) akan muncul pada hari ke 18 setelah fertilisasi selama minggu keempat perkembangan, lempeng saraf sepanjang garis tengah embrio akan melipat dan membentuk alur saraf (neural groove). Tuba neuralis terbentuk sebagai penutup alur saraf dari tengah menuju ke ujung kranial dan kaudal. Untuk menutup sampai kranial membutuhkan 24 hari sedankan kaudal 26 hari. Gangguan dari proses penutupan ini akan menyebakan gangguan tuba neuralis. Anencephaly adalah hasil dari kegagalan penutupan tuba neuralis pada bagian kranial. (Baca Juga: Hidrosefalus pada Bayi , Penyakit Jantung Bawaan)
Seberapa Sering Kasus Anencephaly
Di Amerika sekitar 1 dari 5000 bayi mengalami anencephaly setiap tahunnya. Nilai pastinya tidak jelas karena banyak kehamilan yang berhubungan dengan gangguan tuba neuralis berakhir dengan keguguran. Bayi perempuan lebih banyak menderita anencephaly karena kebanyakan bayi laki-laki langsung keguguran.
Baca Juga:
Penyebab Bayi Anencephaly
Beberapa penyebab yang diduga mengakibatkan anencephaly:
1. Genetik
Kebanyakan kasus anencephaly mengikuti pola multifaktorial dari pola pewarisan dengan interaksi banyak gen bersamaan dengan faktor lingkungan. Gen spesifik masih belum bisa diidentifikasi, walaupun gen ang berhubungan dengan metabolisme Folat dipercaya penting. Salah satu gen, methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR), dipercaya berhubungan dengan peningkatan risiko gangguan tuba neuralis. selain itu juga suatu gen yang disebut VANGL1 juga berhubungan dengan risiko anencephaly. Namun tidak ada satupun gen tersebut yang memiliki peran mayor penyebab anencephaly. Anencephaly mungkin berhubungan dengan ketidakseimbangan bentuk dari struktur kromosom pada beberapa keluarga. (Baca Juga: Penyebab Kelainan Kongenital Non Genetik , Kelainan Jantung pada Bayi Baru Lahir )
2. Konsumsi Asam Folat Inadekuat
Konsumsi asam folat yang adekuat selama kehamilan merupakan upaya pencegahan melawan anencephaly. Paparan terhadap agen yang menginterfensi metabolisme folat selama periode kritis pembentukan tuba neuralis (6 minggu kehamilan) akan meningkatkan kemungkinan terjadinya gangguan tuba neuralis. (Baca Juga: Penyebab Anak Autis)
Asam valproat, sebuah anti kejang, dan obat-obatan anti metabolit asam folat telah menunjukkan peningkatan kemungkinan gangguan tuba neuralis pada awal perkembangan. Walaupun kebanyakan gangguan tuba neuralis kebanykan ialah spina bifida, namun kemungkinan anencephaly akan meningkat juga. (Baca Juga: Akibat Kelebihan Asam Folat Pada Ibu Hamil)
Asam folat biasanya diberikan pada ibu hamil sepanjang kehamilan untuk proteksi agar tidak terjadi gangguan tuba neuralis. Selain tablet asam folat, makanan seperti bayam, brokoli, selada, jagung, alpukat, pisang, kentang, hati ayam dan banyak lainnya memiliki kandungan asam folat yang tinggi. (Baca juga: Manfaat Asam Folat Bagi Ibu Hamil)
3. IDDM
IDDM atau insulin-dependent diabtes mellitus sebelum kehamilan akan menaikkan risiko gangguan tuba neuralis dan juga menunda produksi alfa-fetoprotein (AFP) selama kehamilan. Serum AFP sering digunakan untuk tes screening untuk mendeteksi gangguan tuba neuralis dan penyesuaian dari nilai AFP pada serum ibu harus dibuat apabila pasien mengalami IDDM. IDDM yang terkontrol mampu menurunkan resiko gangguan tuba neuralis. Diabetes gestational, atau diabetes yang terjadi pada saat hamil karena kehamilan lalu normal kembali setelah melahirkan , tidak menunjukkan hubungan signifikan peningkatan risiko gangguan tuba neuralis. (Baca juga: Tanda-tanda Diabetes pada Ibu Hamil , Bahaya Diabetes Saat Hamil)
4. Hipertermia
Hipertermi ibu hamil juga akan meningkatkan risiko gangguan neuralis. Oleh karena itu, ibu hamil dianjurkan untuk menghindari mandi air panas atau hangat atau beraktivitas yang akan menaikkan suhu secara cepat. Demam saat hamil terutama pada awal kehamilan juga dilaporkan sebagai faktor resiko untuk anencepahaly.
5. Gangguan Ketuban
Gangguan ketuban juga mampu mengakibatkan anencephaly, hal ini terjadi biasanya apabila terjadi lepasnya membran amnion. Hal ini menyebabkan gangguan terhadap jaringan normal yang sudah terbentuk selama kehamilan, termasuk organ kepala dan otak. Anencephaly oleh karena rupturnya membran ketuban umumnya dibedakan dengan adanya sisa membran ketuban. Kejadian anencephaly karena mekanisme ini sangat rendah dan risiko tidak bisa dimodifikasi menggunakan asam folat. Ruptur membran amnion bisa dikarenakan banyak hal, seperti trauma. (Baca juga: Ciri-ciri Air Ketuban Kering , Ciri-ciri Ketuban Pecah)
6. Pola Pewarisan
kebanyakan kasus anencephaly merupakan kasus sporadik, yang berarti terjadi pada orang yang tidak memliki riwayat kelainan di keluarga mereka. Sedikit sekali persentasi kasus yang dilaporkan memiliki riwayat di keluarga, namun kondisi ini tidak memiliki pola pewarisan. Untuk orang tua yang pernah memiliki anak dengan anencephaly, risiko memiliki anak lain yang terkena anencephaly meningkat 4 sampai 5 persen dan apabila pernah memiliki 2 anak akan meningkatkan risiko 10-13 persen dibandingkan populasi umum. (Baca Juga: Penyebab Down Syndrome , Efek Bayi Tidak Minum Asi)
Cara Mendeteksi Anencephaly
Beberapa uji pada saat hamil untuk melihat anencephaly ialah
- Tes darah: untuk melihat alfa-feto protein(AFP), namun hasilnya kurang akurat karena gangguan lain seperti trisomi 21 atau syndrome down dan trisomi 18 atau syndrome Edwards juga menghasilkan alfa-fetoprotien yang tidak normal. (Baca: Tes Darah Saat Hamil)
- Amniocentesis: mengabil sedikit cairan ketuban dari rahim lalu dilakukan analsis untuk mengukur tingkat alfa-fetoprotin dan acetylcholinerase, kenaikan dari nilai normal menandakan kelainan tuba neuralis. Namun hal ini sangat invasif bagi ibu hamil dan janin
- Ultrasonografi (USG): dapat melihat gambaran yang cukup baik dan tidak invasif sehingga lebih amandisarankan pada minggu ke 14 kehamilan. (Baca: Manfaat USG Kehamilan Bagi Janin)
- Fetal MRI: mampu lihat kelainan dengan lebih jelas dibandingkan dengan USG.
Pencegahan
Ada beberapa cara pencegahan yang dapat dilakukan
- Nutrisi yang baik: makan makanan bergizi dan mengkonsumsi suplemen vitamin sebelum dan selama kehamilan bisa mencegah terjadinya anencephaly. (Baca: Nutrisi Ibu Hamil)
- Suplemen Asam Folat: Suplemen asam folat sebaiknya dikonsumsi mulai dari 3 bulan sebelum kehamilan bagi mereka yang pernah mempunyai anak dengan anencephaly. Dan untuk seluruh wanita mulai dari mens harus rutin mengkonsumsi makanan dengan kandungan folat. ibu hamil yang anak sebelumnya mengalami gangguan tuba neuralis mungkin harus meningkatkan dosis asam folat selama masa kehamilan. Konsultasikan ke dokter terlebih dahulu mengenai dosis asam folat karena adanya akibat kelebihan asam folat bagi ibu hamil dan janin yang justru membahayakan kondisi mereka.
- Konsultasi: setiap pasangan yang pernah memiliki anak dengan anencephaly sebaiknya berkonsultasi dengan dokter untuk mendapatkan informasi yang diperlukan.