Tidak ada seorang ibu yang menginginkan adanya kelainan pada kehamilannya, apalagi sampai menyebabkan adanya cacat ketika bayi akan dilahirkan. Sindrom edward pada bayi atau trisomi 18 adalah salah satu sindrom yang akan sangat membahayakan pada kehamilan dan akan membuat bayi terlahir cacat. Sindrom trisomi 18 pertama kali diperkenalkan oleh John Hilton Edward. Sindrom dikenal dengan naman trisomi 18 karena memiliki kelainan akibat adanya penamabahan suatu kromosom pada pasangan autosomal bernomor 18. Sindrom ini terjadi pada sekitar 1 dari 3000 kelahiran. Sindrom trisomi biasanya akan mengancam kematian anak pada awal bulan dan juga tahun pertama ia hidup. 50% penderita trisomi 18 sangat berpotensi lahir tidak selamat. Artikel ini akan membahas mengenai ciri-ciri trisomi 18 dan juga penyabab terjadinya. Berikut ulasannya.
- Berat badan bayi sangat rendah
Bayi yang terlahir dengan kelainan sindrom trisomi 18 biasanya akan mempunyai berat badan yang rendah saki. Bahkan saat menangispun ia akan terlihat sangat lemah. Tubuh mereka juga akan memiliki masalah ketika akan menerima asupan makanan, sehingga pada awal kelahiran pun bayi sudah mengalami masalah pada perkembangan nya. Bahkan saat ia masih dalam rahim pun, berat badannya sangatlah rendah dan memiliki masalah kesehatan lain. Pada saat kondisi seperti ini bayi yang memang terlahir dengan trisomi 18 hanya bisa bertahan hidup selama 2 sampai 3 bulam. Namun ada juga bayi yang berhasil hidup sampai 1 tahun, namun mereka akan mengalami kelainan pada fisik dan mentalnya. Kemungkinan besar mereka juga tidak akan bisa hidup hingga dewasa. Kelainan ini sering menyebabkan dokter menemukan tanda janin tidak berkembang ketika sedang masa pertumbuhan saat ibu hamil.
- Sejak lahir bayi sudah memiliki masalah pencernaan
Sejak ia bayi dilahirkan, bayi sudah memiliki masalah sembelit. Ini disebabkan karena keadaan otot perut bayi sangatlah buruk. Sembelit akan menimpanya seumur hidup bayi. Ada banyak penyebab bayi BAB keras dan berdarah yang bisa membuat bayi menjadi lebih rewel dan tidak nyaman. Mereka tidak bisa mengolah makanan dengan baik, mereka juga akan merasakan kelelahan yang sangat berlebihan. Bayi akan sangat membutuhkan obat-obatan seperti pelunak feses dan yang lainnya yang akan membantu meredakan keadaan pencernaan mereka. Jika bayi sering mengalami kondisi seperti bayi tidak BAB seminggu dan bayi tidak BAB 3 hari maka sebaiknya segera mendapatkan pertolongan di rumah sakit.
- Adanya gangguan tumbuh kembang anak
Tingkat kematian bayi dengan sindrom trisomi 18 akan sangatlah tinggi. Namun 10% diantaranya ada yang dapat bertahan hidup hanya saja akan mengalami cacat dan perkembangannya akan semaki memburuk. Semua kemampuan motorik atau sensorik bayi akan terganggu dan terbatas. Mereka akan tumbuh dengan membutuhkan bantuan terus. Jadi perkembangan motorik halus anak sejak lahir hingga beberapa bulan tidak akan sama seperti pada anak yang sehat.
- Mengalami kelainan fisik yang berkembang tidak sempurna
Bayi penderit sindrom trisomi juga akan lahir dan berkembang dengan fisik yang tidak sempurna. Seperti bentuk kepala yang kecil dan ada tonjolan pada bagian ubun-ubun, bayi mengalami cacat di bagian rahang yang berbentuk kecil, bayi mengalami bibir sumbing atau langit-langitnya sumbing dan kondisi hidung yang terbalik, kelopak mata bayi akan sangat sempit, tulang dada yang sangat pendek, tangan terkepal, jempol tangan yang mengara ke belakang, kuku jari bayi tidak ada, bentuk kaki yang penkor, bahkan pada bayi laki-laki bagian tertisnya akan tidak turun. Sindrom telah menyebabkan penyebab janin cacat sejak dalam kandungan dan tanda tanda janin cacat sejak dalam kandungan.
- Kondisi kesehatan bayi sangatlah terganggu
Kondisi kesehatan bayi yang mengalami trisomi 18 pun akan sangat sering terganggu. Seperti pada perkembangan otak bayi, dibagian depan otak saat masih janin akan mengalami kegagalan untuk terbentuk dengan sempurna. Akan diikuti juga dengan adanya gangguan pada perkembangan saraf olfaktorius yang mempunyai fungsi sebagai sarad II dan juga juga penghidup yang akan bermanfaat juga pada saraf penglihatannya. Masalah kesehatan pada bayi penderita trisomi biasanya akan ditandai dengan adanya efek garis tengah pada wajahnya. Selain itu adanya juga masalah yang disebabkan karena kelainan otot serta saraf yang akan mempengaruhi pada perkembangan motori nya. Mereka akan mengidap scoliosis atau matanya menjadi juling. Kondisi ini biasanya juga bisa terjadi pada bayi yang lahir dengan trisomi 13 dan patau syndrome pada bayi.
Penyebab Trisomi 18
- Adanya kelainan kromosom pada janin
Normalnya manusia akan memiliki kromosom sebanya 46 buah. 22 pasang kromoson. Pada beberapa kasus aka nada variasi jumla pada kromosom yang dinamakan aneuploidy. Jika hal ini terjadi pada anak yang sedang Anda kandung maka akan menyebabkan adanya variasi pada jumlah kromoson, sehingg ada pasangan kromosom yang kurang dan menyisakan kromosom atau disebut dengan monosomi. Namun ada juga bayi yang mempunyai kromosom terlalu berlebihan sehingga menyebabkan pasangan kromosom mempunya 2 kromosom atau disebut trisomi. Inilah yang menyebabkan munculnya sindrom trisomi 19. Penderita biasanya akan memiliki tambahan pasangat kromosom pada nomor 18 hingga menyebabkan masalah pada bayi. Tambahan kromosom dapat menyebar pada sel somatik yang ada dalam tubuh atau hanya pada sebagian selnya saja.
- Faktor usia ibu saat mengandung
Kelainan kromosom juga biasanya akan dipengaruhi oleh usia ibu saat mengandung. Mereka yang berusia diatas 30 tahun akan memiliki resiko hamil diatas usia 35 tahun kelainan kromosom dibandingkan mereka yang mengandung saat usia 20-28 tahun. Ini disebabkan karena ada perbedaan pada usia telur perempuan yang sudah tua dan muda. Perempuan mempunyai telur dalam ovarium, telur ini tidak akan bertambah jumlahnya karena akan berkurang tiap bulan dengan melepas telur yang ada dalam ovarium saat datang bulan. Sehingga jika telur dibuahi, maka akan terjadi kehamilan. Namun jika tidak dibuahi akan terjadi menstruasi. Telur perempuan yang sudah matang akan dilepaskan pertama kali saat mereka pubertas. Namun seiring bertambahnya usia jumlah telur dan usia telur akan semakin berkurang. Sehingga jika berusia 30 tahun makan telurnya juga berusia 30 tahun. Sehingga kelainan kromosom sering terjadi karena telur mengalami penuaan. Kehamilan di atas 45 tahun dan hamil di usia 40 tahun ke atas juga akan memiliki resiko yang sama besarnya.
Itulah ciri-ciri trisomi 18 yang sangat harus orang tua ketahui. Sangat jarang sekali anak yang menderita sindrom trisomi 18 dapat sembuh, karena kebanyakan kasus, bayi akan mengalami kematian dan hidupnya tidak akan lama. Sehingga ada baiknya saat Anda sedang mengandung rutinlah memeriksakan keadaan bayi saat masih dalam kandungan, jika memang ada masalah segeralah berkonsultasi pada dokter agar mendapatkan penanganan yang paling tepat dan paling cepat. Tidak hanya pasa saat masa kehamilan, menjelang kehamilan pun untuk mencegah hal buruk terjadi, sebaiknya Anda memeriksakan kesehatan rahim apakah dapat mengandung dengan sehat atau tidak.