Banyak orang yang mungkin akan bertanya-tanya ketika mendengar kata Sindrom Edward. Karena memang sindrom ini cukup langka dan jarang sekali terjadi, hanya akan menimpa 1 dari 5.000 kelahiran. Jenis kelamin bayi yang lebih sering terkena sindrom ini adalah perempuan. Biasanya perempuan yang hamil dengan melebih usia 30 tahun mempunyai resiko untuk mengandung bayi dengan sindrom ini, namun tidak menutup kemungkinan ibu muda bisa mengalami ini. Sindrom ini merupakan suatu kondisi kelainan genetik yang bisa menimpa bayi. Sindrom Edward juga disebut dengan nama trisomi 18, karena bayi penderita Edward sindrom mempunyai 3 kromoson 18. Pada tahun 2008 sampai 2009 di Inggris mendapatkan 495 kasus bayi yang menderita trisomi 19. Untuk mengetahui lebih lanjut mengenai Sindrom Edward pada bayi, berikut ulasannya. (baca : penyebab janin cacat sejak dalam kandungan – penyebab bayi lahir cacat – tanda tanda janin cacat – Penyebab kelainan kongenital non genetik)
Penyebab
- Kelainan kromoson
Manusia normal pada umumnya mempunyai jumlah kromoson sebanyak 46 buah. 22 pasang kromoson somatik dan 1 pasang kromoson kelamin. Namun untuk beberapa kasus akan ada variasi jumlah pada kromoson, hal ini dinamakan dengan aneuploidi. Pada kasus aneuploidy akan mengakibatkan variasi pada jumlah kromoson, sehingga ada pasangan kromoson yang kekurangan dan hanya menyisakan kromoson atau biasa disebut dengan monosomi. (baca: penyebab keguguran berulang – kelainan jantung pada bayi baru lahir – penyakit jantung bawaan )
Ada juga yang memiliki kromoson berlebihan yang mengakibatkan pasangan kromoson memiliki 3 kromoson yang biasa disebut dengan trisomi, inilah yang terjadi pada sindrom Edward. Biasanya penderita sindrom Edward mempunyai tambahan pasangan pada kromoson nomor 18, sehingga tambahan ini bisa menimbulkan masalah pada penderita. Tambahan kromoson ini bisa saja menyebar ke sel somatik dalam tubuh atau hanya pada sebagian sel saja. Efek dari penambahan kromoson bervariasi tergantung riwayat genetik dan kromoson tersebut berperan. (baca: kelainan jantung pada bayi baru lahir)
- Faktor usia Ibu saat sedang mengandung
Ibu yang mengandung diatas usia 30 tahun memiliki resok kelainan kromoson lebih besar dibandingkan dengan ibu hamil dalam usia muda. Hal ini disebabkan karena ada perbedaan usia telur perempuan yang berusia muda dan perempuan yang berusia tua. Perempuan terlahir memiliki sejumlah telur di dalam ovarium, telur-telur ini tidak akan bertambah jumlahnya melainkan akan berkurang karena setiap bulannya perempuan akan melepaskan telur yang ada dalam ovarium. Sehingga jika telur dibuahi oleh sperma maka akan terjadi kehamilan pada perempuan. Tetapi jika tidak dibuahi makan perempuan akan mengalami menstrurasi. (baca: penyebab janin cacat sejak dalam kandungan – ciri kehamilan bermasalah)
Telur-telur yang ada perempuan akan matang lalu dilepaskan pertama kali pada pubertas. Namun seiring bertambahnya usia perempuan, jumlah telur dalam ovarium pun akan semakin berkurang dan usia telur pun akan mengkitu usianya dari pemeliki telur. Sehingga saat perempuan berusia 25 tahun, maka telurnya pun berusia 25 tahun. Jika berusia 50 tahun, maka telurnya memiliki usia 50 tahun. Begitulah seterusnya. Akibatnya kelainan kromoson sering kali terjadi karena penuaan yang terjadi pada telur atau telur memiliki jumlah kromoson salah ketika pembuaahn. Ini karena telur perempuan berusia tua akan sangat rentan terjadi kesalahan saat mengalami proses meiosis atau mitosis. (baca: sindrom fragile x – patau syndrome pada bayi)
Baca:
Gejala
- Berat badan bayi yang rendah
Bayi yang terkena sindrom Edward biasanya akan memiliki berat badan yang sangat rendah, bayi juga akan terlihat lemah saat dia menangis. Tubuh mereka akan memiliki masalah saat menerima asupan makanan, sehingga bayi mengalami kegagalan dalam berkembang. Bahkan semenjak dalam rahim pun bayi sudah memiliki berat yang rendah diikuti dengan masalah kesehatan lainnya. Biasanya dalam kondisi seperti ini bayi yang sangat lemah hanya bisa bertahan hidpin 2-3 bulan saja. Namun ada juga bayi yang bisa bertahan hidup hingga 1 tahun, namun mereka akan mengalami kelainan fisik dan mental. (baca: cara menaikkan berat badan bayi – susu penambah berat badan bayi – penyebab berat badan bayi tidak naik)
- Bayi akan sering mengalami sembelit
Sembelit yang disebabkan karena keadaan otot perut yang cukup buruk, kerap kali terjadi dan menjadi masalah semuru hidup bagi bayi yang mengidap sindrom Edwards. Sehingga akibat dari sembelit biasanya akan mebuat bayi rewel karena merasa tidak nyaman saat makan dan biasanya bayi akan merasakan rasa lelah yang berlebihan. Biasanya obat anti gas, obat pelunak feses, susu formula khusus, ataupun supositoria akan diperlukan untuk perawatan pada bayi. Namun enema tidak dibutuhkan dan tidak harus diberikan pada bayi sindrom Edward, sebab enema bisa mengubah komposisi cairan dalam tubuh dan mengurasa elektrolit pada bayi.
Baca: penyebab bayi BAB keras dan berdarah – bayi tidak BAB seminggu – bayi tidak BAB 3 hari – penyebab bayi susah BAB – cara mengatasi bayi sembelit
- Perkembangan yang buruk pada bayi
Tingkat kematian pada bayi penderita Edward sindrom biasanya akan lebih tinggi. Namun 10% diantaranya bisa bertahan dengan mengalami cacat dan perkembangan yang buruk. Sehingga karena kemampuaanya sangat terbatas saat berjalan pun bayi membutuhkan bantuan lebih dari orang tua. Selain itu komunikasi secara verbal pada bayi pun akan sangat terbatas, namun tentunya mereka masih bisa belajar mengenali, belajar tersenyum, berguling, makan sendiri dan melakukan interaksi dengan pengasuh atau orang-orang di sekelilingnya. (baca: gangguan tumbuh kembang anak)
Informasi pola perkembangan bayi sehat:
- Perkembangan bayi 1 bulan
- Perkembangan bayi 2 bulan
- Perkembangan bayi 3 bulan
- Perkembangan bayi 4 bulan
- Perkembangan bayi 5 bulan
- Perkembangan bayi 6 bulan
- Perkembangan bayi 7 bulan
- Perkembangan bayi 8 bulan
- Perkembangan bayi 9 bulan
- Perkembangan bayi 10 bulan
- Perkembangan bayi 11 bulan
- Perkembangan Bayi 12 Bulan
- Kelainan fisik pada bayi yang tidak sempurna
Bayi yang menderita sindrom Edward pun akan mendapatkan kelainan pada fisiknya seperti; bentuk kepala yang sangat kecil ditambah dengan menonjolnya pada bagian ubun-ubun bayi, mengalami cacat pada bagian rahang dengan bentuknya yang kecil atau micrognathia, mengalami bibir sumbing atau langit-langit sumbing ditambah dengan hidung terbalik, lipatan kelopak matanya pun akan sedikit sempit, mengalami tulang dada yang pendek, tangan yang terkepal, jempol tangan mengarah kebelakang, kadang-kadang kuku jari bayi tidak ada, biasanya bentuk kaki akan sedikit pengkor, jika terjadi pada bayi laki-laki testisnya tidak turun.
Baca
- Cerebral palsy pada anak
- penyebab cerebral palsy
- gejala cerebral palsy pada bayi
- penyebab down syndrome
- Kondisi kesehatan bayi akan terganggu
Kondisi kesehatan bayi sindrom Edward pun akan sangat terganggu. Seperti pada perkembangan otak, dibagian depan dari otak janin akan gagal melakukan pembelana dengan sempurna. Hal ini akan diikuti dengan gangguan pada perkembangan saraf otak 1 atau olfaktorius yang memiliki fungsi sebagai saraf II dan penghidup dan nantinya akan bermanfaat pada saraf untuk penglihatan. Bayi yang menderita sindrom Edward kerapa kali mendapatkan hal seperti ini, biasanya akan ditandai dengan timbulnya efek di garis tengah wajah bayi. Sedangkan fisioterapi juga hanya akan membuat bayi merasa nyaman dan menambahkan usia hidup saja. Selain itu masalah yang diakibatkan kelaian pada otot dan saraf nantinya akan berpengaruh pada perkembangan motorik bayi, sehingga bisa menyebabkan scoliosis atau lengkungan pada tulang belakang dan mata juling. (Baca: penyebab anak kurus – penyebab berat badan bayi tidak naik – cara menjaga agar bayi tidak mudah sakit)
Informasi penyakit mata pada bayi:
- penyebab belekan pada bayi baru lahir
- obat belekan pada bayi
- obat sakit mata untuk bayi
- penyebab mata merah dan berair pada bayi
- penyakit mata pada bayi
Tipe sindrom Edward
Terdapat 3 tipe sindrom Edward atau trisomy, yaitu
- Full trisomy 18
Full trisomy 18 disebabkan oleh kromoson ektra ada pada tiap sel dalam tubuh bayi. Trisomi jenis ini adalah yang paling umum terjadi. Sekitar 94 persen bayi yang baru lahir dan mengidap sindrom Edward biasanya akn memiliki full trisomy dimana sel dalam tubuh bayi mempunyai 3 salinan kromoson 18. Kebanyakan bayi yang memiliki sindrom Edwards tidak bisa bertahan saat masih dalam rahim bahkan bisa menyebabkan kegugunan pada ibu, namun biarpun berhasil lahir biasanya usia hidup bayi akan sangat sedikit. (baca: Hidrosefalus pada bayi – Operasi hidrosefalus pada bayi)
- Partical trisomy 18
Partical trisomy 18 terjadi saat kromoson 18 pada sel bayi hanya ada setengah. Bayi biasanya hanya mempunyai kromoson ekstra sebanyak 18. Namun bagian kromoson tersebut bisa saja menempel pada kromoson lain saat didalam sperma atau telur, hal ini yang biasa disebut dengan translokasi. Trisomi jenis ini sangat jarang terjadi.(Baca juga: penyebab bibir sumbing pada janin – cara merawat bayi bibir sumbing )
- Mosaic trisomy 18
Pada tipe ini kromoson ekstra hanya berada pada sel bayi saja. Tipe trisomy seperti ini juga jarang sekali terjadi. 5% dari bayi penderita sindrom Edward mempunyai tambahan salinan kromoson 18 ini terjadi hanya pada beberapa sel tubuh bayi. Tingkat keparahannya tergantung dari jenis dan jumlah sel yang mempunyai kromoson ekstra. Sebagian bayi penderita sindrom edward mungkin hanya mendapatkan sedikit kelainan sementara, namun beberapa lainnya bisa mendapatkan kelainan yang cukup parah.
Informasi bayi prematur dan sungsang:
- ciri ciri bayi lahir prematur
- penyebab bayi lahir prematur
- cara mencegah bayi lahir prematur
- resiko bayi lahir prematur 7 bulan
- penyebab bayi sungsang
- ciri bayi sungsang
- cara agar bayi tidak sungsang
- bahaya melahirkan bayi sungsang
Lalu bagaimana pencegahan pada bayi yang mengalami sindrom Edward?
Sebenarnya, sangat jarang sindrom Edward bisa dicegah. Namun tentunya bagi orang tua yang memiliki anak menderita sindrom Edward harus sabar dan tabah karena memang tidak ada obat bagi penderita sindrom ini. Sindrom Edward pada bayi akan berpengaruh pada kelainan fisik, sehingga dokter dan orang tua pun kerap kali sulit untuk memih pengobatan yang sesuai. Beberapa kelainan bisa saja diobati dengan cara operasi, hanya saja prosedur invasive ekstrim tidak bisa menyelesaikan masalah, karena hanya bisa memperpanjangan usia bayi saja.
Baca: cara menjaga kehamilan trimester pertama – cara menjaga kehamilan muda – cara menjaga kehamilan kembar
Itulah ulasan mengenain sindrom Edward pada bayi. Tentunya Anda tidak menginginkan jika bayi Anda bisa mendapatkan hal seperti ini, untuk itu Anda bisa mengantisipasi usia saat Anda mengandung tidak lebih dari usia 30 tahun.