Trisomi 13 : Pengertian – Gejala – Penyebab dan Perawatan     

√ Scientific Base Pass quality & scientific checked by advisor, read our quality control guidelance for more info
  • Post author Scientific review by : Redaksi Hamil.co.id

Trisomi 13 atau juga disebut dengan istilah patau syndrome pada bayi termasuk salah satu kelainan genetik pada bayi yang tidak diinginkan oleh semua orang tua. Trisomi 13 juga termasuk salah satu gangguan trisomi yang paling parah yang awalnya disebabkan oleh salinan kromosom 13 yang ganda dalam tubuh. Biasanya ketika ibu mengandung janin dengan gangguan trisomo 13 maka akan mengalami keguguran. Namun beberapa ibu juga bisa mempertahankan kehamilan hingga bayi bisa lahir normal maupun caesar. Tapi tetap saja gangguan ini akan terasa berat untuk ibu dan orang tua. Berikut ini adalah beberapa informasi lengkap mengenai trisomi 13 pada bayi. (baca: Gangguan perkembangan pervasif – Sindrom fragile X – OCD pada anak)

Pengertian trisomi 13

Trisomi 13 adalah salah satu jenis kelainan trisomi yang ditandai dengan adanya 3 salinan kromosom13 di dalam sel tubuh. Pada orang yang normal salinan ini hanya berjumlah 2 saja. Beberapa anak yang terkena trisomi 13 juga bisa saja hanya sebagian saja, dimana hanya sebagian sel saja yang mengandung trisomi 13 atau disebut dengan istilah mosaik trisomi 13. Dampak dari trisomi 13 yang paling parah adalah bisa menyebabkan kecacatan intelektual yang sangat buruk dan menyebabkan berbagai kelainan fisik. Kondisi ini terkadang juga bukan termasuk warisan yaitu terjadi ketika kesalahan acak dari sel sperma saat bertemu sel  telur kemudian menyebabkan perubahan kromosom pada janin (Baca: penyebab bayi lahir cacat – penyebab janin cacat sejak dalam kandungan – penyebab kelainan kongenital non genetik)

Gejala antenatal trisomi 13

  1. Intrauterine awal

Ketika masih proses kehamilan maka janin bisa mengalami intrauterine awal. Kondisi ini yang akan menyebabkan pertumbuhan janin terhambat. Janin akan tumbuh namun tidak sesuai dengan ukuran janin yang normal. Bahkan dalam pemeriksaan awal akan terlihat jika janin tidak normal. Dokter biasanya akan mencari tahu mengapa janin tidak berkembang sesuai dengan ukuran yang normal.( baca: IUGR –  janin yang meninggal dalam kandungan – tanda janin tidak berkembang )

  1. Adanya pertumbuhan janin yang buruk.

Setelah pertumbuhan janin terlihat dengan ukuran yang lebih kecil maka pada tahap selanjutnya dokter bisa melihat organ bayi tidak berkembang dengan sempurna. Kondisi ini bisa terlihat setelah kehamilan masuk ke trimester kedua. Ada bagian organ tubuh janin yang tidak bisa tumbuh dengan sempurna dan ada banyak temuan cacat. Kondisi ini yang bisa menyebabkan dokter seringkali memberikan keputusan berat terkait dengan resiko kehamilan jika dilanjutkan.

Informasi perkembangan janin:

  1. Bentuk wajah bayi yang tidak sempurna

Kemudian setelah kehamilan masuk usia 20 minggu maka dokter sudah bisa melihat semua perkembangan bayi. Dengan menggunakan alat USG maka dokter akan melihat adanya tanda celah pada wajah, bentuk dahi dan kelapa yang tidak normal, dan adanya semua tanda anomali struktur bayi yang tidak sempurna. (baca: tanda tanda keguguran 2 bulan –  manfaat USG 4 dimensi – manfaat USG kehamilan – bahaya USG kehamilan yang terlalu sering)

  1. Gangguan jantung pada bayi

Dengan alat pendeteksi detak jantung bayi sejak dalam kandungan maka dokter juga bisa mengetahui jika bayi terkena trisomi 13. Pada umumnya sejak bayi masih dalam kandungan maka detak jantung tidak akan normal. Kondisi ini bisa disebabkan karena cacat jantung termasuk celah jantung yang bocor, kelainan otot jantung dan kelainan fungsi jantung lain. (baca: Kelainan Jantung pada Bayi Baru Lahir  – ciri ciri janin sehat 1-9 bulan)

  1. Bayi mengalami hernia diagfragma

Hal lain yang sering terjadi pada bayi yang mengalami trisomui 13 adalah adanya gangguan hernia diagfragma. Penyakit ini akan menyebabkan gangguan pada otot diagfragama dimana mungkin akan keluar dari jalur yang sebenarnya. Penyakit ini juga bisa menyebabkan masalah untuk tata letak organ yang normal sehingga kelainan pada organ tubuh dalam bayi akan lebih banyak terjadi.(baca: perut kembung pada bayi – cara mengatasi perut kembung pada bayi)

Informasi bayi kembar:

Gejala saat bayi sudah lahir

  1. Penyakit jantung bawaan

Bayi yang dilahirkan dengan kondisi trisomi 13 memang akan memiliki resiko masalah cacat jantung bawaan.  Jenis cacat yang bisa terjadi termasuk seperti atrial atau ventricular septal defects dan patent ductus arteriosus (PDA). Hal ini terjadi ketika saluran pada bagian arteri pulmonalis dan aorta selama masa perkembangan gagal ditutup. Terkadang bayi juga bisa mengalami cacat lain yang mengakibatkan pada arteri pulmonalis, aorta, katup jantung dan bilik jantung. Terkadang bayi juga mengalami dextrocardia yaitu jantung ada di posisi kanan dan bukan kiri. (baca: kelainan jantung pada bayi baru lahir – cara mendengarkan denyut jantung bayi dalam kandungan – tanda tanda janin cacat )

  1. Kelainan otak

Masalah lain yang sering terjadi pada penderita trisomi 13 adalah tidak adanya pita syaraf yang menggabungkan dua bagian otak. Kelainan ini juga disebut dengan nama agenesis corpus callosum yang bisa menyebabkan anak menderita cacat otak permanen dan memiliki kecerdasan yang buruk. Terkadang bayi juga akan mengalami hidrocepalus sebagai bentuk efek kelainan ini. (baca: penyebab down syndrome –  penyebab bayi anencephaly – hidrocefalus pada bayi – operasi hidrosefalus pada bayi )

  1. Kelainan sum sum tulang belakang

Bayi yang mengalami trisomi 13 juga bisa terkena kelainan pada sistem sum sum tulang belakang. Kondisi ini yang akan menyebabkan anak juga berpotensi mengalami spina bifida. Spina bifida adalah cacat tabung syaraf yang menghubungkan dengan sistem tulang belakang. Terkadang bayi akan lahir dengan ujung kelapa yang panjang atau kelainan bentuk yang lain. Cacat ini juga tidak bisa dihindari meskipun ibu cukup asam folat selama hamil.(Baca: Akibat kekurangan asam folat pada ibu hamil –  manfaat asam folat bagi ibu hamil – akibat kelebihan asam folat pada ibu hamil)

  1. Mata terlalu kecil (mikroftalalmia)

Bayi dengan trisomi 13 juga akan memiliki bentuk mata yang terlalu sempit. Terkadang mereka terlihat seperti tidur tapi sebenarnya tidak. Kelainan yang juga disebut dengan mikroftalalmia ini akan menyebabkan lubang mata sangat kecil dan seperti muncul sumbing mata pada bagian iris mata.

Informasi penyakit mata pada bayi:

  1. Polydactyli

Tanda lain yang mudah diamati adalah bahwa bayi akan lahir dengan kondisi polidactily. Kelainan ini akan menyebabkan jari tangan dan kaki bayi berjumlah lebih. Terkadang jari seperti memiliki cabang, misalnya seperti ada cabang lagi pada jari kelingking. Beberapa bayi juga dilahirkan dengan kondisi bayi beberapa jari yang terjepit jari lain. (baca: makanan untuk mencegah bayi cacat – ciri-kehamilan-bermasalah)

Informasi keguguran:

  1. Cacat bibir sumbing

Ada bayi trisomi yang lahir dengan bibir yang normal. Namun ada juga bayi yang lahir dengan cacat bibir sumbing. Jenis cacat ini akan menyebabkan mulut bayi tidak sempurna, bisa saja hanya bagian mulut atau terhubung hingga langit-langit. Kondisi ini yang menyebabkan bayi tidak bisa minum ASI sejak baru lahir sehingga harus dipasangi alat NGT. (baca: penyebab bayi lahir sumbing – penyebab bibir sumbing pada janin – cara merawat bayi bibir sumbing)

  1. Hipotonia

Hipotonia adalah menurunya tonus otot juga bisa terjadi pada bayi yang lahir dengan kondisi trisomi 13. Hal ini yang akan menyebabkan bayi tidak bisa duduk atau berusaha untuk menyangga leher sendiri. Bayi akan membutuhkan bantuan orang dewasa untuk bergerak karena semua bagian otot utama tubuh sudah sangat lemah. Hipotonia biasanya akan mudah dideteksi setelah bayi lahir. (baca: gangguan tumbuh kembang anak – penyebab anak terlambat jalan – cara melatih anak merangkak – alat untuk melatih bayi berjalan )

  1. Kegagalan pertumbuhan

Bayi trisomi 13 juga biasanya akan mengalami kegagalan pertumbuhan. Kondisi ini yang akan menyebabkan bayi memiliki berat badan yang rendah, kemampuan fungsi tubuh yang tidak normal dan perkembangan yang sangat lambat. Bahkan pada usia tertentu maka pertumbuhan bayi seperti berhenti. Ini yang akan membuat penampilan fisik bayi menjadi pendek, kepala besar dan bentuk fisik lain yang tidak normal.

Baca juga:

  1. Berhenti nafas mendadak

Terkadang bayi dengan trisomi 13 juga bisa mengalami serangan apnea. Serangan apnea akan menyebabkan bayi berhenti bernafas secara singkat atau dalam waktu tertentu. Ini kondisi yang sangat berbahaya karena tiba-tiba bayi tidak bisa bernafas. Masalah ini yang bisa membuat bayi menerima alat bantu nafas sejak lahir dan terapi alat bantu nafas hingga dewasa.

Informasi asma anak:

  1. Gangguan hernia

Bagaimanapun organ tubuh bayi dengan trisomi 13 memang tidak bisa sempurna. Salah satu gangguan yang lain adalah bisa menyebabkan bayi mengalami hernia. Ada beberapa jenis hernia yang bisa terjadi seperti hernia umbilikalis dan hernia inguinalis. Semua hernia ini akan membentuk bagian yang menonjol pada atas kulit bayi. Pada kondisi tertentu akan merusak semua fungsi organ dalam bayi sehingga bayi sangat rewel. (baca: hernia pada bayi – gejala hernia pada bayi)

  1. Bentuk telinga yang rendah

Ciri fisik lain dari bayi dengan trisomi 13 adalah bentuk telinga yang lebih rendah. Ini sangat berbeda dibandingkan pada anak yang normal. Telinga akan terlihat sangat rendah dan lebar sehingga tidak sesuai dengan bentuk wajah. (baca: infeksi telinga pada anak)

Baca:

  1. Masalah kulit kepala

Selain itu bayi dengan trisomi 13 juga akan menderita cacat pada kulit kepala. Kulit kelapa terlihat seperti kehilangan kulit dan tidak ada rambut. Kondisi ini tidak dipengaruhi oleh usia sehingga tetap akan sama atau sulit pulih saat sudah agak besar. (baca: cara membersihkan kulit kepala bayi baru lahir)

  1. Kelainan pada tungkai kaki

Trisomi juga akan menyebabkan kelainan pada semua bagian tungkai kaki. Ini bisa terjadi pada satu atau dua kaki sekaligus. Kelainan tungkai kaki terjadi ketika ada proses yang tidak sempurna selama pembentukan dalam proses kehamilan. Ini juga yang bisa terjadi ketika ada bagian jari tangan yang tidak sempurna. (Baca: alat untuk melatih bayi berjalan – penyebab anak terlambat jalan – penyebab anak terlambat bicara – anak lambat bicara )

  1. Bentuk kepala yang kecil

Selain bentuk kelapa yang lebih besar ternyata trisomi 13 juga bisa menyebabkan bentuk kelapa yang lebih kecil. Bentuk kepala yang kecil lebih sering disebut dengan istilah microcephaly. Penyebab kondisi ini masih berhubungan dengan cacat otak yang terjadi pada bayi sejak dalam kandungan. Cacat ini juga akan menyebabkan masalah pada kecerdasan dan semua sistem syaraf pada tubuh bayi.

Informasi bayi sungsang:

  1. Bentuk rahang bawah yang sangat kecil

Rahang yang normal umumnya simetris dan sangat sesuai dengan bentuk wajah. Tapi untuk bayi yang menderita trisomi maka biasanya akan memiliki bentuk rahang yang lebih kecil atau micrognathia. Jenis kelainan ini akan terlihat dari bagian samping atau bawah. Ini kondisi yang berkembang sejak dalam kandungan sehingga dokter akan tahu setelah bayi lahir.

Informasi terlambat bicara:

  1. Kriptorkismus

Ini adalah sebuah kondisi ketika bayi sudah berusia 1 atau 2 tahun tapi testis tidak turun ke kantong skrotum. Testis justrus ditemukan pada daerah jalur densensus. Ini memang tidak terjadi setelah lahir sehingga orang tua harus memeriksakan bayi secara rutin untuk mencari adanya potensi ini atau tidak. Dokter juga harus waspada jika ternyata nantinya bayi laki-laki mengalami febris.

Penyebab trisomi 13

  1. Kejadian acak selama proses sebelum konsepsi

Salah satu penyebab awal dari trisomi 13 adalah kejadian yang sangat acak selama proses pembentukan sel telur atau sel sperma dan terjadi pada orang tua yang sehat. Jadi proses ini terjadi sebelum konsepsi. Dimana ketika tubuh janin mendapatkan tiga salinan kromosom 13 yang ada di setiap sel tubuh. Sebenarnya janin yang normal hanya memiliki dua salinan kromosom 13. Sehingga sebenarnya janin mendapatkan materi tambahan yang bisa mengganggu perkembangan tubuh dan organ yang normal.

Informasi tanda kehamilan:

  1. Adanya proses translokasi ke kromosom lain

Trisomi 13 juga bisa terjadi ketika ada salah satu bagian kromosom 13 yang terlampir ke kromosom 13 yang lain dan proses ini terjadi selama pembentukan sel telur dan sel sperma atau saat janin masih sangat awal. Kondisi ini juga disebut dengan trisomi translokasi 13. Sehingga jika disimpulkan maka bayi itu memiliki dua kromosom normal dan dua kromosom 13, masih ditambah dengan salinan kromosom 13 yang melekat pada kromosom lain. Ini terjadi salah satu jenis trisomi yang diwariskan.

Informasi tentang keguguran:

  1. Genetik

Trisomi paling sering terjadi ketika pembentukan sel sperma dan sel telur pada orang tua mengalami masalah. Dan sangat sedikit jenis trisomi yang diwariskan dari orang tua. Kecuali jenis trisomi translokasi 13. Karena itu semua orang tua yang memiliki cacat bawaan atau jenis cacat lain yang ada dalam garis keturunan keluarga maka harus mendapatkan pemeriksaan sebelum hamil atau pemeriksaan genetik bayi selama hamil. (baca: antenatal care – palpasi abdomen pada kehamilan)

  1. Ibu hamil dengan usia lanjut

Ketika ibu hamil dengan usia yang lebih tua atau diatas 35 tahun maka biasanya resiko ini bisa terjadi. Resiko akan meningkat jika ibu mengalami kondisi yang sama atau ada keturunan dalam keluarga yang mengalami masalah trisomi 13. Jadi pengaruh usia memang berperan besar dalam masalah trisomi 13.(baca: sindrom edward pada bayi – kehamilan di atas 45 tahun – hamil di usia 40 tahun ke atas – resiko hamil diatas usia 35 tahun)

Cara perawatan

Pada dasarnya cara perawatan trisomi 13 tidak dilakukan untuk menyembuhnya penyakit tersebut. Perawatan hanya dilakukan untuk mengurangi gejala yang terlalu parah atau untuk membuat bayi bisa hidup dengan gangguan organ yang sedikit atau minimal. Keputusan untuk merawat bayi dengan trisomi 13 juga terkait dengan kemungkinan umur yang bisa dilihat dari penyakit yang diderita oleh bayi. Perawatan juga bisa dilakukan untuk mengurangi resiko komplikasi seperti:

  1. Gagal pernafasan tiba-tiba.
  2. Tuli (baca: ciri ciri bayi bisu)
  3. Kesulitan makan
  4. Gagal jantung
  5. Gangguan penglihatan
  6. Kejang (baca: pertolongan pertama bayi kejang – cara mengatasi demam pada bayi – pertolongan pertama pada anak step – bahaya bayi jatuh terlentang)

Informasi bayi sakit:

Itulah semua informasi tentang trisomi 13. Penyakit ini tidak bisa diprediksi dan bisa terjadi pada bayi yang lahir dari pasangan yang sehat atau yang sudah bermasalah. Namun hal terbaik yang bisa dilakukan adalah merawat bayi dengan trisomi 13 dengan penuh kasih sayang dan melakukan pemeriksaan kehamilan rutin selama hamil.

fbWhatsappTwitterLinkedIn

Related Posts