Categories: Kesehatan Janin

10 Ciri Ciri Bayi Down Syndrome Dalam Kandungan Bisa Dideteksi

Scientific review by: Redaksi Hamil.co.id

Kondisi yang buruk saat bayi lahir adalah hal yang tidak diinginkan oleh setiap ibu. Beberapa kondisi ada yang bisa dicegah namun ada juga yang tidak bisa dicegah karena alasan tertentu. Hal-hal yang berhubungan dengan kelainan genetik biasanya akan menyebabkan sesuatu yang buruk saat bayi dilahirkan, salah satunya adalah Down Syndrom. Down syndrome merupakan suatu kelainan pada kromoson genetik yang cukup sering dijumpai. Kondisi seperti ini dapat menyebabkan anak tidak mampu untuk belajar. Tingkat terjadinya down syndrome diperkirakan sudah mencapai 1:700 dari angka kelahiran, artinya mencapai lebih 8 juta anak yang mengidap kelainan genetik ini. Secara umum down syndrome bukanlah penyakit turunan. Hal ini terjadi karena kelainan genetik terjadi saat bayi masih berada dalam kandungan dan mempunyai tambahan kromoson 21 baik sebagian atau secara penuh. Berikut adalah beberapa ciri-ciri bayi down syndrome dalam kandungan. (baca: penyebab janin cacat sejak dalam kandungan – janin yang meninggal dalam kandungan)

Saat dalam kandungan bayi mendapatkan tambahan kromoson

Sekitar 4% dari anak yang menderita Down Syndrome mempunyai 2 salinan kromoson, yaitu salinan penuh dan salinan sebagian kromoson 21 yang menempel pada kromoso berbeda, yang disebut dengan Down Syndrome translokasi. Down Sydrome translokasi merupakan satu-satunya Down Syndrome yang dapat diturunkan oleh orang tua. Biarpun demikian, hanya ada 1/3 kasus seperti ini. Resiko menurunkan Down Syndrome translokasi tergantung jenis kelamin orang tua yang membawa kromoson 21 yang sudah disusun ulang:

Jika ayah yang membawa gen, maka resiko terkena Down Syndrome 3%
Jika ibu yang membawa gen, maka resiko terkena Down Sydrome 10-15%

Baca: penyebab down syndrome – sindrom fragile x – patau syndrome pada bayi

Bayi yang dipengaruhi oleh usia ibu

Kehamilan saat usia tua memang mempunyai cukup banyak resiko. Selain karena ibu yang sudah tidak lagi produktif dan sehat, juga akan beresiko tinggi pada bayi yang dikandung. Usia perempuan yang dianggap cukup tua untuk mengandung adalah diatas 35 tahun. Sehingga ada baiknya Anda tidak mengandung diusia 35 tahun keatas, sebab akan mempengaruhi tumbuh kembang janin dalam rahim selam masa kehamilan sehingga bisa menyebabkan Down Syndrome. (baca: kehamilan di atas 45 tahun – hamil di usia 40 tahun ke atas – resiko hamil diatas usia 35 tahun)

Bayi yang dipengaruhi oleh riwayat penyakit orang tuanya

Penyakit yang diderita orang tua juga bisa menyebabkan anak terindikasi Down Syndrome, salah satu penyakitnya adalah epilepsi yang mempunyai hubungan dengan fungsi otak. Secara umum, yang menderita epilepsy adalah orang dewasa, ini disebabkan virus atau terjadi kerusakan pada otak. Sehingga bahaya epilepsy pada orang tua akan berdampak buruk pada bayi yang dikandungnya. Selain terkena Down Syndrome, anak juga bisa mendapatkan penyakit lain seperti sakit mental dan autis.

Informasi anak autis:

Kelainan anatomi yang dideteksi melalui skrining

Ciri-ciri bayi down syndrome dalam kandungan selanjurnya adalah kelainan anatomi. Kelainan anatomi pada tubuh bayi saat masih dalam kandungan juga merupakan ciri bayi Down Syndrome dalam kandungan. Biasanya dokter akan melakukan pemeriksanaa dengan menggunakan skrining, tujuannya agar bisa melihat resiko yang terjadi dan juga kelainan anatominya. Pemeriksaan yang bisa melihat kelainan anatomi tubuh bayi bisa dengan cara alfa feto protein (AFP), skrining dan hormone. Ada baiknya pemeriksaan seperti ini dilakukan saat usia kehamilan Anda11 sampai 13 minggu. (baca: manfaat USG 4 dimensi – manfaat USG kehamilan – bahaya USG kehamilan yang terlalu sering)

Gangguan jantung

Bayi yang menderita down syndrome juga akan mendapatkan gangguan pada jantunya. Gangguna ini sudah ia derita sejak dalam kandungan namun akan lebih parah jika dia sudah dilahirkan. Penyakit jantung bawaan seperti ini perlu mendapatkan penanganan secepat mungking dan perawatan yang sangat serius, bahkan bisa jadi sampai dilakukan operasi. (baca: Kelainan Jantung pada Bayi Baru Lahir – ciri ciri janin sehat 1-9 bulan)

Rentan mendapatkan infeksi

Bayi yang menderita Down Syndrome, sejak dalam kandungan hingga dia lahir akan memiliki banyak sekali resiko. Salah satunya adalah bayi rentan terkenan infeksi, khususnya infeksi paru-paru. Ini juga merupakan infeksi bawaan yang bisa dia dapat sejak dalam kandungan. Jika sistem kekebalan anak penderita Down Syndrome berkembang dengan baik dan bisa melawan infeksi yang menyerang, maka itu akan sanga baik. Namun, biasa penderita Down Syndrome mempunyai kekebalan tubuh yang cukup buruk, sehingga jarang dari mereka yang bisa mengatasi kondisi infeksi ini. ( baca: IUGR – janin yang meninggal dalam kandungan – tanda janin tidak berkembang )

Memiliki permasalahan pada kelenjar tiroid

Kelenjar tiroid mempunyai fungsi untuk bisa mengendalikan sistem metabolism dengan cara melepaskan hormone tiroid pada tubuh. Namun anak penderita Down Syndrome, seiring berkembangnya kondisi tubuh dalam rahim dia juga akan mempunyai permasalah pada sistem tubuhnya salah satuny adalah kelenjar tiroid. Mereka yang mempunya Down Syndrome sangat mudah mendapatkan permasalahan dengan kelenjar tiroidnya. Kebanyakan dari mereka akan mengalami hipotiroidisme.

Informasi perkembangan janin sehat

Masalah pada pendengaran dan apnea tidur

Selain jantung dan paru-paru, organ selanjutnya yang akan terganggu pada penderita Down Syndrome adalah pendengarannya. Ini juga merupakan gangguan bawaan. Mereka biasanya akan sering menderita radang telinga bagian tengah karena memiliki cairan berlebihan. Sehingga biasanya mereka kesulitan untuk mendegarkan sesuatu atau bahkan merasa sakit pada telinganya, untuk itu ibu harus bisa mengerti saat anak Down Syndrome terganggu dengan pendengarannya.(Baca juga: penyebab janin cacat sejak dalam kandungan – ciri ciri anak keterbelakangan mental – gangguan tumbuh kembang anak–Tanda-tanda janin cacat – infeksi telinga pada anak)

Memiliki masalah pada pencernaan

Tentu saja tidak sedikit organ yang terganggu saat perkembangan bayi dalam kandungan. Pencernaan adalah hal lain yang akan menjadi gangguan pada penderita Down Syndrome. Sejak dalam kandungan organ pencernaan bayi Down Syndrome sudah terganggu, hingga dia lahirpun gangguan tersebut masih berlanjut. Mereka akan mengalami masalah konstipasi, kesulitan mencerna dan diaere. Sekitar 5 sampai 15 % penderita Down Syndrome juga tidak bisa menkonsumsi gluten, atau biasa disebut penyakit coeliac.

Baca:

Gangguan otak

Bayi dalam kandungan yang menderita Down Syndrome mempunyai resiko utama terserangkan sistem otak, sehingga mangalami kerusakan. Akibatnya saat dilahirkan bayi akan kesulitan dalam melakukan apapun. Saat mereka mulai tumbuh, mereka akan mulai mengalami kesulitan untuk belajar bahkan mereka juga cenderung mendapatkan demensia saat usianya masih muda. (baca: penyebab down syndrome – penyebab bayi anencephaly – hidrocefalus pada bayi – operasi hidrosefalus pada bayi )

Tips mencegah Down Syndrome pada janin

Melakukan pemeriksaan kromoson. Anda bisa melakukan tes darah untuk bisa mengetahui keadaan kromoson di awal masa kehamilan. Tujuan pemeriksaan ini agar bisa memastikan apakah bayi mendapatkan kromoson tambahan atau tidak. (baca: antenatal care – tes darah saat hamil – pemeriksaan torch pada ibu hamil – Gejala torch pada Ibu hamil)
Melakukan screening kehamilan. Screening yang berupa pemeriksaan AFP, hormon ataupun USG bisa Anda lakukan untuk mengetahui bentuk anatomi pada janin. (baca: penyebab bayi lahir sumbing – penyebab bibir sumbing pada janin – cara merawat bayi bibir sumbing)
Melakukan pemeriksaan pada darah dan air ketuban dengan tes antenatal. Mendeteksi kelainan Down Syndrome pada janin bisa dilakukan dengan pemeriksaan darah dan juga air ketuban pada ibu hamil.
Hamil dibawah usia 35 tahun. Hamil dibawah 35 tahun bisa sangat membantu Anda untuk menghindari kelahiran bayi yang menderita Down Syndrome.(baca: komplikasi kehamilan)
Selalu rutin memeriksakan kandungan: Saat proses kehamilan, ibu sebaiknya melakuka aktivitas pemeriksaan kehamilan dengan rutin. Agar jika memang bayi ternyata terindikasi Down Syndrome, dokter bisa memberikan penanganan lebih lanjut.
Melakukan pola hidup yang sehat. Ibu yang sedang hamil tentu saja sangat dianjurkan untuk bisa hidup sehat, bisa dengan mengkonsumsi makanan yang memiliki kandungan nutrisi, istirahat yang cukup, tidak stress dan olah raga ringan. Hal ini bisa menghindari keadaan bayi yang tidak diinginkan saat lahir.

Informasi bayi prematur:

Informasi air ketuban:

Itulah beberapa ciri-ciri bayi Down Syndrome bayi dalam kandungan beserta tips yang bisa Anda terapkan saat masa kehamilan. Tentunya, menjaga kesehatan sebelum masa kehamilan akan lebih baik, sehingga ada baik Anda menjaga pola hidup sehat dan menjaga keadaan alat reproduksi Anda sebelum mengalami masa kehamilan.